Die ersten Anzeichen eines infantilen Morbus Pompe sind sehr unspezifisch und lassen nicht sofort auf eine schwere genetische Erkrankung schliessen. «Die Neugeborenen sehen äusserlich normal aus.

Sie fallen jedoch durch einen stark verminderten Muskeltonus auf und sind sehr schwach. Zudem können sie trinkfaul sein und bewegen sich wenig. Da diese Symptome so unspezifisch sind, vergeht oftmals viel Zeit, bis die Diagnose Morbus Pompe steht», sagt Dr. Marianne Rohrbach.

«Werden die Kinder nicht behandelt, liegt ihre Lebenserwartung bei höchstens 18 Monaten»

Hier ist der Kinderarzt gefragt. Leidet ein Kind an diesen Symptomen, sollte dieser hellhörig werden. Denn es gilt – je früher mit der Therapie begonnen wird, desto besser sind die Prognosen.

«Die frühe Diagnose und ein rascher Therapiebeginn sind wichtig, weil die Erkrankungen sonst fortschreiten und dadurch ein Risiko für Folgekomplikationen entstehen kann», so Rohrbach.

Neben dem  infantilen Morbus Pompe existiert noch eine mildere Morbus-Pompe-Form, die erst im späteren Leben auftritt.  Diese betrifft in aller Regel nur die Skelettmuskulatur, abhängig davon, wie viel das Enzym noch arbeitet.

Überleben dank Enzymersatztherapie

Morbus Pompe ist eine sehr seltene, neurometabolische, progressive Krankheit, die bewirkt, dass ein Enzym nicht richtig arbeitet. Dadurch geht die Muskulatur, insbesondere die Herzmuskulatur, kaputt.

Morbus Pompe wird autosomal rezessiv vererbt, das bedeutet, dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn gleichzeitig zwei veränderte Gene – von jedem Elternteil eins – an die Nachkommen weitergegeben werden. «Werden die Kinder nicht behandelt, liegt ihre Lebenserwartung bei höchstens 18 Monaten», betont Marianne Rohrbach.

Mit der Enzymersatztherapie wird die limitierende Symptomatik des Herzens behoben und die Kinder haben gute Prognosen. «Unsere älteste Patientin, die mit der Enzymersatztherapie behandelt wurde, ist heute elf Jahre alt. Ihr Herz ist gesund, jedoch hat sie eine Schwerhörigkeit entwickelt und leidet an Muskelschwäche», erzählt die Fachärztin.

Bei der Enzymersatztherapie wird alle zwei Wochen mittels Infusion das fehlende Enzym verabreicht. Und, was weiss man über die Langzeitprognosen? «Darüber weiss man leider noch nichts, da die Enzymersatztherapie erst seit 2007 zum Einsatz kommt», so Dr. Marianne Rohrbach.