Herr Huber, Sie sind Leiter des Instituts für Labormedizin am Kantonsspital Aarau. Unter welchen seltenen Tumorerkrankungen des blutbildenden Systems leiden die betroffenen Patientinnen und Patienten?

Die allgemein anerkannte Definition einer seltenen Krankheit nennt eine Häufigkeit von unter 1:2000. Diese Definition wird aber der Situation nicht gerecht, weil einige seltene Krankheiten, wie zum Beispiel die Hämophilie, zwar selten, aber in unserem Gesundheitssystem gut eingebettet sind. Das heisst, es gibt Diagnostik und Therapie in geordneter Weise, so dass die Patienten nicht die klassischen Probleme von seltenen Krankheiten haben.

Dort werden die Diagnosen oft lange nicht gestellt, Therapien gibt es vielfach keine und das Know-how ist nicht vorhanden, beziehungsweise die Patienten werden nicht an spezialisierte Zentren überwiesen. Malignitäten des blutbildenden Organs, welche das Prädikat selten verdienen, sind unter anderem die akute Basophile Leukämie, maligne Eosinophile Syndrome, Histiozytosen, Mastozytose, chronisch myelo-monozytäre Leukämie und seltene Lymphome.

Welche seltenen Tumorerkrankungen zählen zu den sogenannt seltenen Krankheiten?

Zu den seltenen soliden Tumoren gehören zum Beispiel Tumore der neuroendokrinen Organe wie Hypophyse und autonomes Nervensystem, der Nebennieren und gewisser Hormon produzierender Zellen im Darmtrakt. Dazu zählen auch maligne Erkrankungen des Bindegewebes und des Knochens, also Sarkome.

Wie können mittels genetischer oder molekularer Charakteristika neue Subformen von Tumoren erkannt werden?

Karzinome wie zum Beispiel der Brustkrebs aktivieren verschiedene Gene und exprimieren entsprechende unterschiedliche Proteine. So kann ein Mammakarzinom zum Beispiel Her2-positiv oder -negativ sein. Ein Her2-positiver Tumor spricht auf die Therapie mit dem entsprechenden Medikament an, ein negativer nicht. Diese Unterscheidung ist wichtig für die Therapie. Sollte nun ein weiteres Merkmal vorliegen, das bei einem Brustkrebs selten vorkommt, ist deswegen dieser Tumor noch nicht zu den seltenen Krankheiten zu zählen. Es ist immer noch ein häufiger Tumor mit unterschiedlichen Merkmalen. Man wird in Zukunft sicher noch weitere Merkmale finden, die häufige Tumore subtypisieren und damit massgeschneiderte Therapien zulassen.

Wie können die betroffenen Patientinnen und Patienten gezielter und differenzierter behandelt und therapiert werden?

Wenn man die Biologie des Tumors auf Molekülebene versteht, kann man gezielt Medikamente herstellen, die genau mit diesem Molekül interagieren und die Zelle auf verschiedene Weisen blockieren. Die Therapie wird so auf den Tumor-Subtyp massgeschneidert, also personalisiert. Das hat aber nichts mit dem Problem zu tun, das wir bei seltenen Tumoren finden.

Wenn Tumoren als «selten» eingestuft werden, was bedeutet dies für die eingesetzten Medikamente bezüglich Testphase und Zulassung?

Die diagnostische und pharmazeutische Industrie ist verständlicherweise weniger auf seltene Krankheiten fokussiert. Die Testphasen sind aufwändig, da es wenige Patienten hat, die allenfalls nur international rekrutiert werden können, was auch teuer ist. Selbst wenn ein Medikament entwickelt werden kann, ist der Markt klein und das Medikament wird sehr teuer. Auch werden die allgemein gültigen Zulassungsbedingungen nur schwer zu erfüllen sein.

Wie kann die Entwicklung solcher Wirkstoffe dennoch gezielt gefördert werden?

Für mich ist das nun die Aufgabe des Service public. Die Erforschung von seltenen Krankheiten und Tumoren müsste prioritär gefördert werden. Zudem müssen Zentren für Diagnose und Therapie definiert werden, damit das Know-how überhaupt erst etabliert werden kann.