Was ist das Turner-Syndrom?

Beim Turner-Syndrom, auch als Monosomie X bezeichnet, handelt es sich um eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Die verursachenden Faktoren sind unbekannt. Die Auswirkungen sind individuell sehr verschieden. Das Syndrom ist in der Regel vererbbar.

Warum sind die Auswirkungen so verschieden?

Eine menschliche Körperzelle enthält normalerweise 46 Chromosomen, wovon zwei Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei XX, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei Patientinnen mit einem Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom ganz oder teilweise. In letzterem Fall spricht man von einem Turner-Mosaik. Je nachdem wie viel des X-Chromosoms fehlt, sind die Auswirkungen unterschiedlich.

Wie erkennt man ein Turner-Syndrom?

Meist sieht man das Turner-Syndrom einem Kind ausser seiner kleinen Körpergrösse nicht an. Betroffen sind fast ausschliesslich Mädchen. Sie werden ohne Behandlung in der Regel ca. 20cm kleiner als eine durchschnittliche Frau.

Wie häufig ist dieses Syndrom?

Von 10'000 geborenen Mädchen haben etwa 4 bis 5 ein Turner-Syndrom - in der Schweiz sind es jährlich circa 20.

Warum tritt dieses Syndrom in den entwickelten Ländern seltener auf?

In den entwickelten Ländern sinkt die Zahl betroffener Mädchen, weil viele nach einer vorgeburtlichen Diagnose abgetrieben werden. Dieser für alle Eltern extrem schwierige Entscheid wird aus unserer Sicht zu oft ohne genügend kompetente Beratung durch erfahrene Fachpersonen gefällt. Viel zu selten wird zum Beispiel Kontakt mit der Turner Vereinigung Schweiz (http://www.turner-syndrom.ch/) aufgenommen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es beim Turner-Syndrom?

Im Vordergrund stehen zunächst die Wachstumshormonbehandlung, welche in der Regel ab dem Alter von 2-4 Jahren resp. bei Diagnosestellung begonnen werden kann. Das Wachstumshormon wird problemlos täglich zuhause verabreicht und führt zu einer entscheidenden Verbesserung der Endgrösse. Sehr oft ist auch eine Behandlung mit Geschlechtshormonen nötig, um eine normale Pubertät zu ermöglichen.

Ist es wichtig, das Turner-Syndrom  frühzeitig zu erkennen?

Ja. Um Gesundheit und Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zu unterstützen, um Ängste, Sorgen und Vorurteile frühzeitig abzubauen. Die Diagnose ändert aber nichts daran, dass das Kind einmalig und wertvoll ist.

An wen kann ich mich bei Sorgen melden, wenn ich ein Turner-Syndrom bei meinem Kind vermute?

Zuerst immer an den eigenen Kinderarzt. Dieser kann bei bestätigtem Verdacht die Blutuntersuchung durchführen oder das Kind zur weiteren Beurteilung an einen pädiatrischen Endokrinologen überweisen.

 


 

Betroffenenbericht

«Die ersten drei Jahre waren sehr hart»

Jana Frei ist die Mutter eines heute fünfjährigen Mädchens, das mit einem Turner-Syndrom geboren wurde.

«Turner-Syndrom»: Für die meisten Menschen dürfte dieser Begriff ein Fremdwort sein. Auch Jana Frei aus Zürich und ihr Mann machten sich zu Beginn der zweiten Schwangerschaft noch keine Gedanken über diese genetisch bedingte Krankheit, nachdem das erste Kind rund zwei Jahre zuvor völlig gesund zur Welt gekommen war.

Tests gaben Klarheit

Dass mit dem zweiten Nachwuchs irgendetwas nicht stimmen konnte, habe sich aber bereits beim Ersttrimester-Test gezeigt, erinnert sich Jana Frei. Nach vorgeburtlichen Screening-Untersuchungen sowie einer Fruchtwasser-Punktion stand die Diagnose Turner-Syndrom dann definitiv fest. «Zum Glück nur ein Turner-Syndrom», sei ihr damals durch den Kopf gegangen, während ihr Mann zuerst aus allen Wolken gefallen sei. Die Ärzte hatten ihnen noch vor der genauen Diagnose mitgeteilt, dass das Kind entweder nicht überlebensfähig sei oder dann unter einem Turner-Syndrom leide.

Was in der Folge genau auf die junge Familie zukam, war nicht genau vorauszusehen. Bei ihrer Tochter Anouk krankt das Immunsystem. Zudem leidet sie unter einem Herzklappenfehler sowie einer Aorta-Erweiterung, was zu typischen Merkmalen von Turner-Betroffenen zählt. Auch die Eierstöcke wurden entfernt, einem Kinderwunsch sollte später aber nichts im Wege stehen. «Die ersten drei Jahre waren besonders hart», erzählt die Mutter. Kinderspitalbesuche gehörten irgendwie zum Alltag: Nierenbeckenentzündungen, schwere Infekte und anderes erforderten zum Teil mehrwöchige Aufenthalte und viel Organisation.

Situation stark beruhigt

In der Zwischenzeit habe sich die Situation glücklicherweise stark beruhigt. Äusserlich sehe man ihr das Turner-Syndrom praktisch nicht an. Ebenso sei sie normal intelligent, sehr aufgeweckt und treibe Sport.

Die gesundheitlichen Probleme der Tochter dürften dennoch ein ständiger Begleiter der Familie bleiben. Irgendwann müsse der Herzfehler operativ korrigiert werden. Zudem benötige ihre Tochter immer wieder Hormone, zum Wachstum und später auch in der Pubertät. Sie seien sehr dankbar für die enge Unterstützung durch einen Endokrinologen des Kinderspitals Zürich.

Trotz anspruchsvollen Zeiten zeigen sich die Eltern sehr glücklich darüber, ihre Tochter Anouk heute bei sich zu haben. Eine gute Beratung während der Schwangerschaft habe ihnen sehr geholfen, die richtige Entscheidung zu treffen. Eine Abtreibung wäre nach der Diagnose Turner-Syndrom bis zum letzten Tag möglich und legal gewesen.

Das Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom entsteht durch eine nicht vererbbare Anomalie im Erbgut, in der Regel nur bei Mädchen. Eine auffällig kleine Körper­grösse kann auf das Syndrom hin­weisen, zusätzlich tritt die Pubertät bei den meisten Mädchen nicht ein. Die Therapie kann durch eine Hormon­behandlung erfolgen.

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