Was geschieht im Körper eines Patienten, der unter Cystischer Fibrose leidet?

Bei der Stoffwechselerkrankung Cystische Fibrose (CF) fehlt ein Eiweiss, das für den Salztransport verantwortlich ist, oder ist nicht funktionstüchtig.

Dies führt in den betroffenen Organen zur Bildung eines klebrigen, zähflüssigen Sekrets. Dies betrifft neben den Atemwegen, den Magen-Darm-Trakt, die Schweissdrüsen, die Leber und die Reproduktionsorgane.

Was bedeutet die Diagnose für das Leben eines Patienten?

Die Beschwerden beginnen schon im Mutterleib. Zehn Prozent der Kinder, die unter CF leiden, kommen mit einem blockierten Darm zur Welt und müssen operiert werden. Neun von zehn der Kinder mit CF werden mit einer nicht funktionstüchtigen Bauchspeicheldrüse geboren. Auch die Lungenreinigung funktioniert nur unzureichend.
 

Die Kinder haben deshalb häufig mit schweren Entzündungen und Atembeschwerden zu kämpfen.
 

Wie viele Menschen sind in der Schweiz von CF betroffen?

In der Schweiz leben 930 Personen mit Cystischer Fibrose. Rund 1 von 3200 Kindern wird mit CF geboren. Jeder fünfte Schweizer trägt eine CF-Mutation in sich.

Weist der Partner auch eine Mutation auf, ist das Risiko für ein Kind, an CF zu erkranken, sehr hoch.

Warum sind die Kinder- und Jugendjahre für die Lebenserwartung entscheidend?

Vor rund 50 Jahren lag die Lebenserwartung von CF-Patienten bei 10 bis 15 Jahren, heute zwischen 36 und 40. Der Grund dafür ist, dass wir die Krankheitsprozesse dank entsprechender Behandlungsmöglichkeiten verlangsamen konnten. Seit 2011 testen wir jedes Neugeborene auf CF.

Bei einer positiven Diagnose wird umgehend mit Therapien begonnen.

Was für Therapien?

Einerseits ist die Unterstützung des Verdauungsablaufs essenziell, andererseits benötigen die Kinder früh Hilfe bei der Lungenreinigung. Zusätzlich gehen sie ab dem Säuglingsalter in die Atemphysiotherapie.

Schon bei minimalen Lungeninfekten bekommen die Kinder zudem Antibiotika, und zwar in hoher Dosierung und relativ lange.

Letztlich handelt es sich dabei aber um Symptombekämpfung? 

Eine Heilung gibt es leider tatsächlich nicht. CF ist nach wie vor eine Erkrankung mit katastrophalen Auswirkungen. Die Beschwerden werden mit zunehmendem Alter leider immer stärker.

Was ist mit den relativ neuen Medikamenten?

In der Tat lässt sich mit diesen neuen Medikamenten die Erkrankung an sich bekämpfen. Die Behandlung führt so zu einer Verbesserung und einer Stabilisierung der Situation. Aktuell sind zudem weitere Medikamente in Prüfung, die bei einem grossen Teil der Betroffenen zu relevanten Verbesserungen führen dürften.

Das sind ja sehr erfreuliche Aussichten. 

Theoretisch ja. Aber es wird wieder einmal von der Kostenfrage abhängig sein. Denn auf der einen Seite haben wir Unternehmen, die solche Medikamente entwickeln und einen hohen Preis dafür möchten, und auf der anderen Seite einen Staat, der für eine Vielzahl von Krankheiten Behandlungen finanzieren soll.

Weitere Infos

Für die autosomal-rezessive Erbkrankheit Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist kennzeichnend, dass die Funk­tion der schleimbildenden Drüsen im Körper beeinträchtigt ist. Diese bilden einen äussert zähen Schleim, der die Aus­führungsgänge der Drüsen verstopft und weitere Organe beeinträchtigt – insbesondere die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Etwa 1 von 3200 Neugeborenen wird mit Mukoviszidose diagnostiziert.