Am Anfang steht die Ungewissheit. Bis die Diagnose Niemann Pick-C fest steht, haben die Betroffenen oftmals eine jahrelange Odyssee hinter sich. «Die Situation ist für die Betroffenen und Angehörigen extrem belastend und in den meisten Fällen haben sie einen langen Ärztemarathon hinter sich. Ein Grund dafür ist, dass die klinischen Symptome von NPC nicht einfach einzuordnen sind», erklärt Dr. Marianne Rohrbach, Kinderärztin und Spezialistin für NPC.

Jeder Fall ist anders

Nicht selten vergehen deshalb bis zu 15 Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Steht dann endlich die Diagnose NPC, sind die Betroffenen im ersten Moment dankbar, dass ihre Krankheit endlich einen Namen hat. «Gleichzeitig sehen sich die Patienten und Angehörigen aber einer grossen Hilflosigkeit ausgeliefert. Wie wird die Krankheit verlaufen und wie wird sie für den Patienten ausgehen?», so Rohrbach.

Denn die Krankheit verläuft zwar in jedem Fall anders, endet aber immer tödlich. Neben den Ängsten und der Ungewissheit, welche die Krankheit mit sich bringt, steht den Betroffenen meist ein Kampf mit den Behörden bevor. «Bis die gewünschten Hilfsmittel genehmigt werden, braucht es viel Zeit und Geduld. Gleiches gilt für das derzeit einzige Medikament, das die Krankheit hinauszögert und stabilisieren kann. Dieses ist sehr teuer und die Rückerstattung der Medikamentenkosten durch Krankenkassen und die IV ist deshalb ein enormes Problem», weiss die Spezialistin.

Hoffnung aus den USA

«Ein Hoffnungsschimmer ist eine in den USA jetzt laufende Studie mit dem Wirkstoff Cyclodextrin. Dieser schon lange vor allem in der Lebensmittelindustrie verwendete Wirkstoff bindet Cholesterin. In NPC ist der Cholesterintransport innerhalb der Zelle gestört und in ersten Studien konnte im Tiermodel gezeigt werden, dass Cholesterin einen günstigen Einfluss hat und Betroffene mit NPC länger und besser überleben.»

Bei der aktuellen Studie wird bei etwa 30 Patienten der Wirkstoff direkt ins Zentralnervensystem gespritzt – also dorthin, wo sich die Krankheit vorwiegend manifestiert. «Wir hoffen, dass in einer späteren Phase auch in Zürich ein Studienzentrum eröffnet werden kann und die Behandlung mit Cyclodextrin dann auch für Schweizer Patienten zugänglich wird», so Rohrbach abschliessend.