Die Augenärztin untersucht einen Patienten mit der Spaltlampe, misst den Augendruck und kontrolliert seine Sehschärfe. Weil Gesichtsfeldmessung, Optische Kohärenztomografie und Elektroretinogramm  nicht zur normalen Untersuchung gehören, bleibt die Netzhautdegeneration jedoch oft unentdeckt.
Degenerative Netzhauterkrankungen wie Retinitis pigmentosa gehören zu einer Vielzahl von seltenen Krankheiten.

Dabei kann das Absterben der Photorezeptoren  zu nachhaltigen Beeinträchtigungen des Sehens und sogar zur Erblindung führen. Ein einzelner Gendefekt ist die Krankheitsursache. Der Krankheitsverlauf ist individuell. Dies erschwert auch die genaue Diagnosestellung.

Psychische Belastung

Mittlerweile haben Wissenschaftler mehr als 200 Gene identifiziert, die eine der Netzhautdegenerationen verursachen. Zu wenig spezifische Diagnosen wie Tapetoretinale Netzhautdegeneration oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie werfen Fragen auf, die nur mit einer fachspezifischen Genanalyse beantwortet werden können.

Therapiemöglichkeiten, Risiken der Vererbbarkeit und Kontraindikationen können als weitere Ergebnisse resultieren. Zwar ist im Krankenversicherungsgesetz eine solche Untersuchung als kostenpflichtige Leistung vorgesehen, doch lehnen die Krankenkassen diese bisher als nicht therapierelevant ab. Und das, obwohl bereits etliche Therapiemöglichkeiten am Menschen getestet werden.

Aufgrund der fehlenden Genanalyse ist aber die Teilnahme an einem wissenschaftlichen Versuch nicht möglich und die Betroffenen wissen nicht, ob sie von neuen Therapien profitieren könnten. Nicht zuletzt wird auch die Verarbeitung der Krankheit infolge unklarer Diagnose erschwert und die psychische Belastung der Betroffenen bleibt hoch.