Welche Bedeutung hat die Gendiagnostik für Patienten mit seltenen Krankheiten?

Eine ausgesprochen grosse Bedeutung. Denn die Sequenzierung der Gene ist heute ein wesentlicher Bestandteil der Diagnostik und schafft in den meisten Fällen Klarheit, welche Krankheit zugrunde liegt.

In den letzten Jahren hat sich auf dem Gebiet sehr viel getan und heute können alle circa 22 000 Gene, die wir haben, auf einmal innert weniger Wochen sequenziert werden. Deshalb kann man heute viele Diagnosen stellen, für die man früher gar keinen Namen hatte.

Die jahrelange Suche nach einer Diagnose kann sich mit dem Gentest erübrigen.
 

Dass man durch die genetische Diagnose oftmals endlich Klarheit hat, schafft grosse Erleichterung.

Tatsächlich haben die meisten Patienten eine jahrelange «diagnostische Odyssee» hinter sich und trotzdem keinen Namen für ihr Leiden. Dass man durch die genetische Diagnose oftmals endlich Klarheit hat, schafft grosse Erleichterung. Besonders auch für Familien, die sich weitere Kinder wünschen.

 

Zudem kann man die Therapie entsprechend anpassen, auf mögliche Risikofaktoren eingehen und den Verlauf der Erkrankungen und deren mögliche Komplikationen sehr genau verfolgen.

Kann dank Gendiagnostik gezielter therapiert werden?

Das ist zunehmend so. Wir können zum Beispiel bei Epilepsien sehr viel individueller schauen, welches Medikament passt und welches keinen Erfolg haben oder sogar mehr Schaden anrichten wird.

Wie sieht das Diagnoseverfahren für den Patienten konkret aus?

Wir haben an unserem Institut eine Spezialsprechstunde für Menschen mit unklarer Diagnose. In einem ersten Schritt schauen wir, welches die Symptomatik ist und welche Vorbefunde bestehen. Zudem schauen wir den Patienten nochmals unter besonderen Gesichtspunkten genau an.

Denn viele genetische Erkrankungen sind mit bestimmten äusserlichen Merkmalen verbunden, die uns Hinweise geben, in welche Richtung wir suchen müssen. Danach folgt ein Bluttest, um die genetischen Abweichungen nachzuweisen.

Wie wird sich in Zukunft der Bereich «Medizinische Genetik» weiterentwickeln?

Wir werden in Zukunft in der Lage sein, genetische Erkrankungen noch genauer aufzuklären. Wir kennen bis jetzt rund 5000 Gene, die wir einer Krankheit zuordnen können. Der nächste Schritt ist es, den Verlauf und den genauen Krankheitsmechanismus dieser seltenen Erkrankungen besser zu verstehen.