Ein Hausarzt begegnet einer seltenen Krankheit in seiner Berufskarriere vielleicht einmal, zweimal, vielleicht aber auch gar nie. Hat er noch nie von einer bestimmten Krankheit gehört, agiert er nach dem Ausschlussverfahren. Das kann dauern. «Den Patienten an die richtige Stelle zu verweisen, ist ein erster Knackpunkt», sagt Dr. med. Marianne Rohrbach, Kinderärztin und Genetikerin am Kinderspital Zürich. «Doch erschwerend kommt hinzu, dass seltene Krankheiten selten genau gleich verlaufen. Das macht alles noch komplizierter.

Bis vor einigen Monaten wurden auch nicht alle diagnostischen Tests in der Schweiz angeboten. Teilweise mussten wir Untersuchungsmaterial ins Ausland schicken, zum Beispiel wenn wir die sehr seltene und genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit Morbus Pompe molekulargenetisch bestätigen wollten. Häufig übernahmen die Krankenkassen die Kosten dafür nicht. Es dauerte also oft Monate, bis eine solche Diagnose überhaupt finanziert und durchführbar war. Wir hatten eine biochemische Diagnose, die wir molekulargenetisch nicht bestätigen konnten.»

Beispiel Morbus Pompe

Mittlerweile sind alle diagnostischen Analysen inklusive molekulargenetischer Bestätigung auch in der Schweiz möglich. Diese Bestätigung ist ein Hauptkriterium für den Therapiebeginn und die Kostenübernahme. «Ohne Diagnosebestätigung keine Therapie», betont Rohrbach. Das gilt auch für Patienten mit Morbus Pompe. In der Schweiz sind derzeit rund 25 Fälle bekannt.

Die frühkindliche, klassische Form der Krankheit tritt bereits vor oder kurz nach der Geburt auf und zeigt sich mit Herz- und Muskelproblemen. Ohne Behandlung sterben die Betroffenen im ersten Lebensjahr. Alle. «Mit Behandlung überleben sie, haben keine Herzprobleme und können sich teilweise normal und ohne Atemhilfen bewegen. Sie sind muskulär leicht eingeschränkt, aber mobil. Ihr Überleben zeigt, dass die Behandlung nützt», sagt Rohrbach.

«Es dauerte oft Monate, bis eine Diagnose überhaupt finanziert und durchführbar war.»


Bei der spätkindlichen und adulten Form ist am Herzen nichts erkennbar. Doch ab einem Alter von zwei bis drei Jahren tauchen Muskelprobleme auf und nehmen laufend zu, bis die Patienten nicht mehr gehen und atmen können und schliesslich ersticken, weil die Atemmuskulatur versagt. «Der Verlauf ist bei jedem Betroffenen sehr individuell und das Spektrum sehr breit», betont Rohrbach.

Von der Diagnose zur Behandlung

Konnte die Diagnose Morbus Pompe einmal gestellt werden, wird evaluiert, ob der Patient eine medikamentöse Therapie braucht. «Diese fehlte lange auf den Spezialitätenlisten (SL) der Krankenkassen, sie mussten die Kosten nicht zwingend bezahlen – obwohl das Medikament von der Swissmedic zugelassen war und die einzige Therapieoption darstellt.

Im Rahmen eines Bundesgerichtsurteils wurde auch für andere Therapien eine obere Grenze von 100 000 Franken Therapiekosten pro Jahr und Patient festgelegt. Durch viel Druck und Lobby-Arbeit gelangte das Medikament schliesslich doch auf die SL. Der Patient muss genügend krank und manifest symptomatisch sein. Ist er hingegen zu krank, wird wiederum nicht bezahlt.

Es sind sehr strikte Kriterien», erklärt Rohrbach. «Generell wird die Kostenübernahme der Molekular-Diagnostik häufig abgelehnt. Das Argument lautet bei vielen Krankheiten: Fehlender direkter Nutzen und Unwirtschaftlichkeit.» Der Test ist jedoch unumgänglich und notwendig für die Diagnose und entsprechende Therapie. «Wir und die Kostenträger müssen uns da noch mehr annähern.»

Schnelle Diagnosen

Denn eine frühe Diagnose und Therapie schafft eine sehr viel bessere Prognose. «Also müssen wir leichter und schneller zu einer Diagnose kommen. In der Schweiz hinken wir da sicher nicht hinterher, haben aber auch keine Pionierrolle. Der Austausch und die Forschung arbeiten grenzübergreifend und sind in Westeuropa auf gutem Niveau.» Zwar hatte der erwähnte Bundesgerichtsentscheid in der Schweiz im Moment eher negative Auswirkungen.

«Er sollte die teuren Medikamente angreifen – leider auf dem Rücken der Patienten und ohne Erfolg. Aber politisch hat er einiges ausgelöst und die Probleme rund um die Diagnose und Behandlung von seltenen Krankheiten aufgezeigt. Es werden derzeit nationale Strategien für den Umgang damit entwickelt», sagt Dr. med. Marianne Rohrbach.