«Das Problem ist nicht, die Krankheit zu diagnostizieren, sondern an die mögliche Diagnose Morbus Pompe zu denken.» Marianne Rohrbach, leitende Ärztin der Stoffwechselabteilung am Kinderspital Zürich, behandelt einige der wenigen Patienten, die in der Schweiz bekannt sind; nicht mehr als 30 sind von der neuromuskulären Speicherkrankheit betroffen (weltweit 5'000 bis 10'000). Das unspezifische Krankheitsbild führt oft zu Fehldiagnosen.

Die Herausforderung eines solchen Schicksals für eine Familie ist riesig; nicht selten zerbricht eine Familie daran.

Hält man einen Säugling an den Armen hoch, wird ein gesundes Kind seine Muskeln spielen lassen. Das Kind mit Morbus Pompe hängt schlaff wie eine Gummipuppe herab. Es trinkt schlechter, weil ihm die Muskeln dazu fehlen. Und es schwitzt, weil selbst das Trinken eine grosse Anstrengung darstellt, die das mitbetroffene Herz ans Limit treibt.

Selbst das deutliche Anzeichen der vergrösserten Zunge wird gern übersehen. Weil das Kind erst wenige Monate alt ist, will der Hausarzt niemanden beunruhigen. Zuwarten, das kommt dann schon. Tragisch: Werden diese Anzeichen falsch gedeutet, verkleinern sich die Überlebenschancen. «Man darf sich da nicht beschwichtigen lassen», sagt Marianne Rohrbach, «die Zeit drängt.» Die Kinderärztin spricht aus Erfahrung. «Einige kommen zu spät zu uns ans Kinderspital.» Wie kürzlich ein neunmonatiges Baby: «Die Mutter hatte von Anfang an gemerkt, dass etwas nicht stimmte.»

Trotzdem wurde zugewartet. Es starb schliesslich im Alter von 14 Monaten, zwei Monate nach Diagnosestellung. Die Erkrankung ist ein Wettlauf gegen die Zeit, denn unbehandelt endet sie bei Säuglingen (infantile Form) in den ersten beiden Lebensjahren tödlich.
Erste Symptome treten aber bei der infantilen Form bereits in den ersten Wochen auf.

Die Diagnose wird im Durchschnitt jedoch nicht vor dem fünften Monat gestellt. Ein etwas anderer Verlauf zeigt sich bei Jugendlichen und Erwachsenen (der juvenile und adulte Form). Im Durchschnitt treten erste Beschwerden im Teenager-Alter auf, die Diagnose folgt im Alter zwischen 25 und 40.

Ursache von Morbus Pompe ist ein genetischer Defekt eines Enzyms. Dadurch unterbleibt in der Muskulatur der Abbau einer Zucker-Speicherform. Dieses Glykogen lagert sich in den Muskelzellen ab und zerstört sie. Am Kinderspital Zürich behandelt Marianne Rohrbach mit der Enzymersatztherapie. «Das fehlende Enzym wird dem Patienten alle zwei Wochen mittels Infusion verabreicht.

Das verlangsamt oder stoppt den Muskelverlust. Die Behandlung zögert den Krankheitsverlauf hinaus, kann aber nicht heilen.» Erwachsene reagieren unterschiedlich auf die Therapie, die Lebensqualität und Leistungsfähigkeit lässt sich jedoch verbessern.
Den Eltern eines erkrankten Kindes wird psychologische Unterstützung angeboten. «Die Herausforderung eines solchen Schicksals für eine Familie ist riesig; nicht selten zerbricht eine Familie daran», so Rohrbach.

Die IV übernimmt die Behandlung der Kinder zu 100 Prozent bis zum 20. Lebensjahr. Die Kostenübernahme bei Erwachsenen durch die Krankenkasse gestaltet sich mitunter problematisch, obwohl das Medikament von der Swissmedic zugelassen ist. Die Krankenkasse verlangt eine bei häufigen Krankheiten nicht eingeforderte Dokumentation des Nutzens der Therapie.