Eine Patientin mit einem erhöhten Leberwert, Bauchkrämpfen und Verdauungsstörungen sucht einen Arzt auf. Dieser glaubt, ihre Leber sei geschädigt, es könnte ein Tumor dahinter stecken. Er macht Blutuntersuchungen, verordnet eine Computertomographie. Doch der Arzt ist auf dem Holzweg. Die Frau leidet an Morbus Meulengracht, einer Krankheit, von der etwa fünf Prozent der Bevölkerung betroffen sind.

Hätte der Arzt Morbus Meulengracht in Betracht gezogen, hätte sich dies mit einer einfachen genetischen Untersuchung für rund 150 Franken feststellen lassen. Da ihm das Hintergrundwissen fehlte, begann für die Patientin eine Odyssee und für die Krankenkassen stiegen die Kosten auf hunderte von Franken. Dieses Beispiel zeigt ein Vorgehen, das in der Schweiz fast alltäglich ist. Patienten mit seltenen Krankheiten führen ein Schattendasein.

Ihre Leiden werden häufig falsch oder verspätet  diagnostiziert. Das müsste nicht sein, sagt Printzen. Er sei eigentlich kein grosser Freund von Zentren, doch in diesem Falle glaube er, dass eine Zusammenführung der Spezialisten für seltene Krankheiten sinnvoll wäre. «Es gibt schliesslich auch Spezialisten für  Haut- oder Hals, Nase und Ohren-Erkrankungen – warum nicht für seltene Krankheiten?», hält Printzen fest.

Rad nicht neu erfinden

Doch um solche Fortschritte zu erreichen, müsste erst einmal die Gesellschaft, die Politik und selbst die Ärzteschaft weiter auf das Thema sensibilisiert werden. Das Wissen um seltene Krankheiten bezeichnet Printzen bei allen Gruppen als verbesserungsbedürftig. Nur so lässt sich erklären, dass es der Schweiz an nationalen Bestimmungen oder Plänen zu seltenen Krankheiten fehlt, während die Europäische Union schon jahrelang Richtlinien zu seltenen Krankheiten hat. «Die Situation in der Schweiz ist im Vergleich zum europäischen Ausland wirklich unzureichend», hält Printzen fest. Dabei müsste man das Rad nicht neu erfinden. Schon die blosse Angleichung an Programme der EU wäre ein grosser Fortschritt, glaubt der Experte.

Krankenkassen an Board

Besonders wichtig findet es Printzen, die Krankenkassen mit ins Boot zu holen, so dass spezielle Untersuchungen und Therapien ebenfalls entschädigt würden. Auch die fachgerechte Begleitung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist dem medizinischen Leiter ein grosses Anliegen. «Doch in einem ersten Schritt müsse erst einmal das Bewusstsein für solche seltene Krankheiten gestärkt werden. Denn was nützen therapeutische Massnahmen, wenn man nicht weiss, um welche Krankheit es sich handelt?», so Printzen. Um diese Sensibilisierung zu erreichen, sieht der Arzt nur einen Weg: «Vernetzen, aufmerksam machen, hinweisen und manchmal auch schlicht nerven.»