Duchenne ist eine Erbkrankheit, die vor allem Jungen betrifft. Die Mütter können Überträgerinnen sein, ohne dass bei ihnen Symptome auftreten. In circa 30 Prozent der Fälle kommt es zu Spontanmutationen bei den betroffenen Jungen. Das heisst, dass sie an DMD erkranken, ohne dass ihre Mutter ein fehlerhaftes Gen an sie weitervererbt hat.

Krankheitsverlauf

Durch die genetische Veränderung können die Betroffenen das Muskelprotein Dystrophin nicht bilden. Dies hat zur Folge, dass die Skelettmuskulatur beziehungsweise Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur abgebaut wird.

Aufgrund der fortschreitenden Muskelschwäche verlieren die Betroffenen meistens zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit. Sie sind dann auf den Rollstuhl angewiesen. Der Verlust der Gehfähigkeit stellt bei der DMD einen wichtigen Prognosefaktor für das weitere Fortschreiten der Erkrankung dar.

Anzeichen

Die ersten unspezifischen Anzeichen für Duchenne treten schon im Kleinkindalter auf. Es handelt sich dabei um allgemeine Entwicklungsverzögerungen. Dies können etwa motorische Einschränkungen wie späteres Erlernen des freien Gehens sein, oder auch Verzögerungen in der Sprachentwicklung und im kognitiven Bereich.

Entwicklungsverzögerungen bei Kindern sind oft harmlos und können im Laufe der Zeit aufgeholt werden. Doch in seltenen Fällen können auch Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie dahinterstecken.

DMD-Check

Mithilfe eines einfachen «DMD-Checks» können Eltern, Angehörige oder Interessierte bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes in drei Schritten eine schnelle Orientierung erhalten. In einem ersten Schritt gilt es, frühe Zeichen zu erkennen.

Zu den Anzeichen gehören unter anderem häufiges Hinfallen, Schwierigkeiten beim Rennen, Springen und Treppensteigen, verdickte Waden, eine geringe Ausdauer, Watschelgang und das (männliche) Geschlecht. Der Kinderarzt kann in einem nächsten Schritt durch die Bestimmung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) den Anfangsverdacht erhärten oder entkräften.

Ist der CK-Wert deutlich erhöht (>1000 U/l), empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater in einem Kinderspital oder Muskelzentrum (Schritt drei).

Höhere Lebensqualität durch frühe Diagnose

Eine frühe Diagnose ist einerseits für die Familie wichtig, um das Wissen um die genetische Erkrankung in die Familienplanung miteinzubeziehen. Durch eine frühe Diagnose und einen schnellstmöglichen Beginn geeigneter fachübergreifender Massnahmen ist es andererseits möglich, die Prognose und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Denn jeder Tag zählt.

Unterstützung für Patienten und Familienangehörige

Zur Unterstützung eines Duchenne-Betroffenen und seiner Familie gehört mehr, als sich nur um die Symptome zu kümmern. Auch das Wissen, mit der Diagnose nicht alleine zu sein, kann erleichternd sein. Eine Patientenorganisation wie die Stiftung Progena kann weiterhelfen.

Die Stiftung Progena führt nebst ihrer informativen Hilfestellung alle zwei Jahre eine deutschsprachige Konferenz durch, wo sich Eltern, Betroffene und Fachpersonal austauschen können.

Alles auf einen Blick

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erberkrankung innerhalb der seltenen Krankheiten, welche im Kindesalter vor allem bei Jungen auftritt und nicht heilbar ist. Durch eine Mutation der Gene wird ein bestimmtes Protein, das Dystrophin nicht gebildet. Der dadurch entstehende Muskelschwund entsteht vom Absterben der Muskelfasern. Eine Heilung ist nicht möglich, doch eine effektive Therapie kann die Folgen des Muskelschwundes mildern.

Mehr Informationen zu Duchenne sind auf den folgenden Internetseiten abrufbar: