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Morbus-Fabry-Betroffenen fehlt ein Enzym, das für  die Aufspaltung bestimmter Fettsubstanzen im Körper zuständig ist. «Wenn dieser Vorgang gestört ist, können die Substanzen nicht vom Körper abgebaut werden. Stattdessen lagern sie sich in den Zellen des gesamten Körpers ab», erklärt Dr. Albina Nowak, Spezialistin für innere Medizin und Nephrologie.

Als Folge können solche Anhäufungen in Blutgefässen und Geweben zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen wie im Herzen, im Gehirn oder in den Nieren führen. Morbus Fabry zu diagnostizieren, ist nicht einfach, und die Betroffenen durchlaufen häufig eine jahrelange Ärzteodyssee.

«Die ersten Symptome treten meist erst ab dem sechsten Lebensjahr auf. Dazu gehören brennende Schmerzen in den Händen und Füssen. Zudem sind die Kinder im Sport nicht so leistungsfähig, da ihre Schweissproduktion herabgesetzt ist.  Auch leiden Morbus-Fabry-betroffene Kinder häufig an Magen-, Darmstörungen, gedeihen deshalb nicht so gut und sind weniger fit als ihre Altersgenossen», weiss Dr. Nowak Ein weiteres typisches Symptom sind kleine erhabene dunkelrote Hautveränderungen, die sogenannten Angiokeratome. Da sich die Beschwerden im Laufe des Lebens ändern, wird die Diagnose oftmals erst im Erwachsenenalter gestellt.

«Später leiden die Patienten häufig unter unklaren Schmerzen. Manchmal fällt auch eine erhöhte Eiweissausscheidung im Urin auf, ebenso können Hirnschläge im jüngeren Alter sowie Herzerkrankungen Hinweise auf Morbus Fabry geben», erklärt Albina Nowak. In manchen Fällen liefert die Familiengeschichte einen ersten Verdacht.

Um diesen zu bestätigen, genügt bei Männern eine einfache Blutuntersuchung, welche die Aktivität des Enzyms nachweist. Bei erkrankten Frauen können – trotz eindeutiger Krankheitssymptome – ganz normale Enzymwerte gefunden werden. Deshalb wird bei ihnen zur eindeutigen Diagnosestellung eine etwas aufwendigere Genanalyse durchgeführt.

Morbus Fabry kann zwar nicht geheilt werden, jedoch können die Beschwerden mit der Enzymersatztherapie gelindert und der Krankheitsverlauf günstig beeinflusst werden. «Es gilt: Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso besser die Prognosen!»