Herr Benden, wie äussert sich zystische Fibrose?

Bei zystischer Fibrose produziert der Körper aufgrund eines Gendefekts vermehrt zähen Schleim. Die meisten Patienten leiden unter chronisch produktivem Husten mit Auswurf.

Sie leiden an wiederkehrenden Infektionen der Atemwege bis hin zu Lungenentzündungen. Bei Kleinkindern zeigen sich Gedeihstörungen. Da seit 2011 auf CF im Rahmen des Neugeborenenscreenings getestet wird, kann die Diagnose heute früher gestellt werden.

Es gibt jedoch auch Patienten, die erst im  Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Wie lässt sich das erklären?

Ein typisches Beispiel ist, dass sich ein Mann bezüglich Zeugungsfähigkeit abklären lässt und vom Urologen zu uns überwiesen wird. Die Mehrheit der männlichen CF-Patienten ist auf dem natürlichen Weg zeugungsunfähig.

Bei diesen im Erwachsenenalter diagnostizierten CF Patienten steht die Lungenerkrankung meist nicht im Vordergrund. Der Grund für solche späten Diagnosen ist meist eine milde Verlaufsform der zystischen Fibrose.

Das heisst, es gibt unterschiedliche Formen der CF?

«Wir haben Patienten, die schon im Kindesalter für eine Lungentransplantation abgeklärt werden müssen, wir haben aber auch Fälle, die bis ins hohe Erwachsenenalter eine sehr gute Lungenfunktion haben»

Zystische Fibrose ist eine Stoffwechselerkrankung, der ein genetischer Defekt zugrunde liegt. CF entsteht aufgrund eines Fehlers auf einem oder auf mehreren Genen.

Je nachdem, welches Gen betroffen ist, sind die Symptome mehr oder weniger stark ausgeprägt.

Wir haben manchmal CF Patienten, die schon im Kindesalter für eine Lungentransplantation abgeklärt werden müssen, wir haben aber auch Fälle, die bis ins hohe Erwachsenenalter eine gute Lungenfunktion haben.

Was passiert im Körper bei CF-Patienten?

Bei CF wird in verschiedenen Organen zäher Schleim gebildet. Betroffen sind besonders Lunge und Bauchspeicheldrüse. Die Folge: Husten mit zähem Auswurf.

Durch diese Grundproblematik kommt es in der Lunge zu immer wiederkehrenden Entzündungen, und die Patienten werden von verschiedenen Bakterien, manchmal auch Pilzen befallen, die schlussendlich zu einer Zerstörung der Lunge führen können. Aufgrund der Beteiligung der Bauchspeicheldrüse entsteht eine Gedeihstörung.

Was bedeutet die Diagnose für die Betroffenen?

Vor 20 Jahren bedeutete CF eine deutlich lebensverkürzende Erkrankung, viele  Patienten sind im Kindes- und Jugendalter verstorben. Wenn heute die Diagnose CF bei einem Kind im Neugeborenenscreening bestätigt wird, würde man davon ausgehen, dass die mittlere Lebenserwartung für dieses Kind wahrscheinlich bei 50 Jahren und mehr liegen könnte.

Aus einer Erkrankung, die früher zum Tod im Kindes- und Jugendalter geführt hat, ist heute eine lebensbegrenzende Erkrankung geworden. Voraussetzung für einen positiven Verlauf ist die Langzeitbetreuung in einem CF-Zentrum. CF ist für den Alltag der Patienten eine Belastung, u.a. aufgrund der umfangreichen Therapie und kann in verschiedenen Bereichen das Lebens einschränken.

Welche Therapieoptionen kommen zum Einsatz?

Bis heute steht die symptomatische Therapie im Vordergrund: tägliche Atemübungen, Physiotherapie und Inhalieren, um den Schleim aus den Lungen zu entfernen. Zu den Mahlzeiten müssen die meisten CF-Patienten Enzyme einnehmen, da ihre Bauchspeicheldrüse nicht richtig funktioniert.

Eine ursächliche Behandlung der CF gab es bislang nicht. Seit 2012 ist ein Medikament zugelassen, dass die Korrektur des Salz-Wasser-Haushalts bewirkt. Diese ursächliche Therapie wirkt aber nur bei Patienten, die eine bestimmte Veränderung (Mutation) in ihrem CF-Gen haben.

Sie wird deshalb als «mutationsspezifische» Therapie bezeichnet. Im Bereich der CF-Forschung werden aktuell grosse Fortschritte erzielt!