Sie engagieren sich seit vielen Jahren für Morbus-Fabry-Patienten. Was ist Ihre Motivation?

Durch unsere eigene Geschichte weiss ich, was die Krankheit für die Betroffenen und ihre Angehörigen bedeutet. Nach der Diagnosestellung war Fabrysuisse für mich als Mutter eine wichtige Anlaufstelle. Damit die Betroffenen und ihre Angehörigen auch weiterhin einen «Treffpunkt» haben, mache ich diese Arbeit.

Wer meldet sich bei Ihnen und in welchen Lebensphasen befinden sich diese Menschen?

Grundsätzlich ist es das Ziel von uns, den Informationsaustausch zwischen Betroffenen und medizinischem Fachpersonal zu fördern. An mich als Präsidentin gibt es Anfragen von Frauen und Männern, die vermuten, dass sie von Morbus Fabry betroffen sind, und wissen wollen, wohin sie sich wenden können, damit sie nicht von Arzt zu Arzt geschickt werden.

Oft ist es auch einfach ein Austausch am Telefon, in dem es um Verständnis geht für die aktuelle Situation. Zwei Mal jährlich organisieren wir ein Treffen für Betroffene und Angehörige mit Referaten von Fachleuten, einem Imbiss und Austausch. Diese sind geschätzt, weil die Betroffenen spüren, dass sie nicht alleine sind.

Wie schätzen Sie die Situation in der Schweiz ein hinsichtlich der Diagnosestellung und Behandlung von Morbus Fabry?

In der Schweiz gibt es einen relativ hohen Prozentsatz von diagnostizierten Morbus Fabry Fällen. Wir nehmen an, dass dies aufgrund der intensiven Sensibilisierungskampagnen seit gut 15 Jahren möglich wurde.

Dabei spielt natürlich eine Rolle, dass seit den frühen 2000ern Enzymersatztherapien angeboten werden können. In der Schweiz sind die Angebote im Vergleich mit anderen Ländern recht gut.


Dennoch gibt es immer noch viele medizinische Fachleute, welche die Vielschichtigkeit dieser Krankheit nicht kennen und deshalb bei einer Diagnosestellung nicht daran denken.
 

Wo sehen Sie die grössten Herausforderungen für die Betroffenen und ihre Angehörigen?

Bereits bei Kindern kann die Schulzeit durch Gliederschmerzen und Verdauungsproblemen sehr belastet sein. Zugleich fehlt häufig das Verständnis des Umfeldes. Betroffene und deren Angehörige wissen nie, wann für die Patientin ein guter Tag ist.

Berufstätige sind damit stark gefordert und stossen oft an ihre Leistungsgrenzen. Zusätzlich ist die Planung von Aktivitäten schwierig. Dies belastet das soziale Netz und die Freundschaften.  

 

INFO

Erfahren Sie mehr über Morbus Fabry, Symptome, Informations- und Austauschangebote auf der Webseite der Patientenorganisation Fabrysuisse.

www.fabrysuisse.ch