Morbus Gaucher gehört zu den häufigeren der seltenen Erkrankungen. Sie wird vererbt und durch einen Mangel eines lysosomalen Enzyms verursacht. Ohne dieses Enzym kann ein bestimmter zuckerhaltiger Fettstoff namens «Glukozerebrosid» nicht in seinen Zucker und Fettanteil aufgespalten werden.

Das nicht abgebaute Glukozerebrosid verbleibt in den Fresszellen des Körpers und wird gespeichert. «Je mehr das Glukozerebrosid gespeichert wird, desto mehr schwellen die Fresszellen zu dicken sogenannten ‹Gaucher-Zellen› an. Sie sammeln sich in verschiedenen Organen, vor allem in der Milz, der Leber und im Knochenmark und verursachen das Krankheitsbild des Morbus Gaucher», erklärt Prof. Dr. Matthias Baumgartner.

Morbus bedeutet Krankheit und Gaucher war der Arzt, der diese Krankheit als Erster beschrieb. Die Krankheit tritt nur auf, wenn die Betroffenen von beiden Eltern ein defektes Gen erben. Es handelt sich um einen sogenannten «rezessiven Erbgang».

Diagnose oft verzögert

Es existieren zwei verschiedene Formen von Morbus Gaucher. «Bei der schweren Form manifestiert sich die Krankheit schon im neonatalen Alter. Die Kinder kommen schwerstkrank zur Welt und machen keine normale Entwicklung durch. Diese Form sehen wir in der Praxis sehr selten», betont Baumgartner.

Viel häufiger ist die mildere Form, deren Symptome sich oftmals im Kindesalter zeigen. Typische Anzeichen sind eine vergrösserte Milz und Leber. Zudem kann es zu einer erhöhten Blutungsneigung  sowie zu Blutarmut kommen.

Durch die oftmals stark vergrösserte Milz können die Kinder durch einen grossen Bauch auffallen. Die Kinder gedeihen in manchen Fällen schlecht, entwickeln sich intellektuell aber normal.

«Für einen Kinderarzt sind diese Symptome oftmals nicht einfach zu deuten und die Diagnose ‹Morbus Gaucher› wird in vielen Fällen mit Verzögerung gestellt», so Prof. Baumgartner.  

Gute Prognose dank Enzymersatztherapie

Seit Beginn der neunziger Jahre steht mit der Enzymersatztherapie eine spezifische Behandlung des Morbus Gaucher zur Verfügung. Das fehlende Enzym wird künstlich hergestellt und dem Körper als Infusion alle 14 Tage zugeführt.

Da sich das zugeführte Enzym im Körper wieder abbaut, muss die Enzymersatztherapie ein Leben lang durchgeführt werden.