Die gemeinsame Ursache von lysosomalen Speicherkrankheiten ist die Unfähigkeit zur Produktion eines Enzyms. «Sie müssen sich vorstellen, dass jede unserer Zellen Hunderte von kleinen Blasen, sogenannte Lysosomen, enthält.

Das Lysosom ist wie der Abfalleimer einer Zelle – es ist für den Abtransport des Abfalls in den Zellen verantwortlich.  Dazu benötigen die Lysosomen bestimmte Enzyme.

Fehlen diese, stauen sich immer mehr Abfallprodukte in den Lysosomen an und die Zellen werden dadurch in ihrer Funktion gestört», erklärt Prof. Dr. Matthias Baumgartner, Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten am Kinderspital Zürich.

«Das Tückische an den lysosomalen Speicherkrankheiten ist, dass sie sich häufig nicht sofort nach der Geburt zeigen»

Je nachdem, welcher Abbauschritt betroffen ist, entstehen unterschiedliche Schäden, typischerweise in  Herz, Knochen, Nieren, Gelenken, im Atemapparat und im zentralen Nervensystem.

«Das Tückische an den lysosomalen Speicherkrankheiten ist, dass sie sich häufig nicht sofort nach der Geburt zeigen. Die Kinder können sich anfänglich normal entwickeln und fallen höchstens durch unspezifische Krankheitszeichen auf. Dadurch verzögert sich oftmals die Diagnosestellung», so Baumgartner.

Der Grund dafür: Die Symptome bilden sich erst mit dem fortlaufenden Einlagern von Abfallprodukten in den Zellen aus. Zudem können die Symptome in ihrer Ausprägung stark variieren.

Autosomal rezessiv vererbt

Lysosomale Speicherkrankheiten sind vererbte Krankheiten, die meistens autosomal rezessiv vererbt werden. Rezessiv heisst, dass nicht jeder Träger des defekten Gens auch betroffen ist.

Hat eine Frau beispielsweise ein gesundes und ein krankes X-Chromosom, ist sie zwar Trägerin, hat jedoch keine Symptome, da sie das kranke X durch das gesunde «kompensieren» kann.

Damit lässt sich auch die Seltenheit der lysosomalen Speicherkrankheiten erklären.  Insgesamt treten lysosomale Speicherkrankheiten bei einer von 7000 bis 8000  Lebendgeburten auf, wobei die Häufigkeit einzelner Erkrankungen je nach Bevölkerung stark variiert: Morbus Gaucher ist mit weniger als 10'000 Patienten weltweit die häufigste lysosomale Speicherkrankheit. «Und eine, die am besten zu behandeln ist», betont Baumgartner.