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«Exakt dies trifft beim Marfan-Syndrom zu», erklärt Dr. med. Florian Schönhoff, Leiter der Marfan-Sprechstunde am Inselspital Bern. Bei Marfan-Patienten lässt sich oft eine Veränderung im Fibrillin-1-Gen nachweisen.

Dies kann geschehen, wenn Eltern ein solches Gen ihren Kindern vererben oder sich das Gen in der Zelle des Kindes selbst verändert hat (Neumutant). Die Diagnose Marfan-Syndrom als solche wird anhand einer Reihe spezifischer körperlicher Merkmale und Kriterien gestellt.

Schwaches Bindegewebe

Das Fibrillin-1-Gen trägt den Bauplan für Fibrillin, ein wichtiges Element unseres Bindegewebes. «Bindegewebe ist ein zentraler Bestandteil von Blutgefässen, Knochen, Muskeln und Bändern, den Augen und der Haut und hält uns im wahrsten Sinne des Wortes zusammen», erläutert Schönhoff. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom bildet sich zu wenig oder schadhaftes Fibrillin.

Die Krankheit ist nicht heilbar. Durch eine optimale Betreuung kann jedoch heutzutage gar normale Lebenserwartung erreicht werden.

Das Bindegewebe kann seine Stütz- und Stabilisierungsfunktion nur noch ungenügend wahrnehmen. Den meisten Patienten ist ein typisches körperliches Erscheinungsbild mit langen, schmalen Gliedern gemein. «Die prognostisch wichtigste Folge eines Marfan-Syndroms ist eine Erweiterung der Hauptschlagader», erklärt Prof. Dr. med.

Thierry Carrel, Direktor der Klinik für Herz- und Gefässchirurgie in Bern. Falls diese unerkannt bleibt, kann es zu einem Einriss kommen, einer lebensgefährlichen Situation. Verhindert werden kann dies mittels einer frühzeitigen Operation, so Carrel.

Variables Krankheitsbild

Da das Marfan-Syndrom ein variables Krankheitsbild ist, wird die Diagnose oft schwierig. Die Krankheit ist nicht heilbar. Durch eine optimale Betreuung kann jedoch heutzutage gar normale Lebenserwartung erreicht werden. «Wir engagieren uns gemeinsam mit der Marfan-Selbsthilfe für eine möglichst gute Lebensqualität», sagt Giancarlo Bombardieri, Präsident der Marfan Stiftung Schweiz.

Patienten mit einer seltenen Krankheit hätten mit vielen Herausforderungen zu kämpfen: von den medizinischen Abklärungen, den Langzeitbehandlungen und den damit verbundenen Kosten über die Herausforderungen im täglichen Leben bis hin zur sozialen Akzeptanz. Seltene Krankheiten hätten keine Priorität im Schweizer Gesundheitswesen. Das Wissen darüber sei vielerorts noch mangelhaft und müsse deshalb gefördert werden.

Neu werden dank der Stiftung die Betroffenen auch im Tessin am Cardiocentro in Lugano medizinisch betreut. Dieses Jahr wird die Aufklärungsstrategie auch in der digitalen Welt lanciert: In der «Marfanschool» werden auf einer Website Spezialisten in Videos einerseits in allgemein verständlicher Sprache Aspekte der Krankheit erklären. Andrerseits können sich in an Fachpersonen gerichteten Videos auch Haus-, Kinder- und Augenärzte auf den neuesten Stand bringen.

Entscheidend für den Verlauf der Krankheit  und die Lebensqualität der Betroffenen ist die Früherkennung, beim Kleinkind, deshalb sind Kinder-, Haus- und Augenärzte, aber auch das Lehrpersonal nebst der Familie besonders gefordert. Bombardieri warnt davor, dass Krankenversicherer Betroffenen die Kostengutsprache, für auf den ersten Blick teure Therapien, verweigern.

Wenn Sie aufgrund der Erkrankung eine lebensnotwendige Operation vornehmen lassen müssen, dann müsste es eigentlich selbstverständlich sein, dass sie den Eingriff mit den bestens ausgewiesenen Spezialisten durchführen lassen können. Wenn man die Folgekosten von Nachbehandlungen berücksichtigt, werde sich ein solches Vorgehen mittel- und langfristig auch für die Krankenversicherer als günstig erweisen.