Seltene Krankheiten stellen für Hausärzte grosse Herausforderungen dar: Ein Patient, etwa im Kindergartenalter, klagt über einen «dicken Bauch», zurückzuführen auf eine Vergrösserung von Leber und Milz. Was eine Blutarmut zur Folge hat. Das leicht ermüdbare Kind leidet zudem unter Knochenschmerzen.

Von vollständiger Heilung sind wir leider noch weit entfernt.

«Die Krankheit wird nicht nur nicht erkannt», sagt Matthias Baumgartner, Professor für Stoffwechselkrankheiten an der Universität Zürich, «sie wird verkannt.» Ein Arzt begegne dieser Krankheit vielleicht einmal in seiner Laufbahn. Und suche bei diesen Symptomen richtigerweise wohl erst in Richtung Leukämie mittels Knochenmarkpunktion.

In diesem Fall fand jedoch tatsächlich Folgendes statt: Im blutbildenden Knochenmark fanden sich für Morbus Gaucher typische Speicherzellen, die die normale Blutbildung erschweren. Doch die Diagnose wird sehr selten gestellt. Manchmal gar nicht. In diesem Fall leben Betroffene mit Symptomen, ohne je diagnostiziert worden zu sein.

Ursache ist die Anhäufung und Speicherung eines Stoffwechselprodukts, aufgrund eines vererbten Defektes eines Enzyms, das dadurch nicht oder nur mangelhaft arbeitet. Behandelt wird in der Regel mit der Enzymersatz-Therapie, seit etwa 20 Jahren verfügbar. Einfach ausgedrückt wird das fehlende Enzym ersetzt.

Eine vergleichsweise simple, doch kostspielige Therapie, lebenslang alle zwei Wochen  mittels Infusion in die Venen durchgeführt. Damit können die Symptome behandelt, die Krankheit jedoch nicht geheilt werden.

Berechnet anhand des durchschnittlichen Auftretens der Krankheit auf der ganzen Welt gibt es in der Schweiz geschätzte 200 Patienten. Eine Vielzahl der Patienten wird nicht oder fehldiagnostiziert. Dies dürfte sich gemäss Matthias Baumgartner künftig dank breiter verfügbaren diagnostischen Möglichkeiten verbessern.

Und eine vollständige Heilung? Baumgartner: «Davon sind wir leider noch weit entfernt.»