Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, durch die der Krankheitsverlauf gestoppt werden kann – heilen kann man die Krankheit aber nicht, sodass eine lebenslange Behandlung notwendig wird.«Die Herausforderung bei der Diagnosestellung von MP ist, dass die Ärzte oft nicht daran denken», sagt Experte Prof. Dr. med. Kai Rösler. «Um möglichst früh mit der Behandlung beginnen zu können, ist es wichtig, die Krankheit bekannter zu machen, damit die Ärzte diese Erkrankung als mögliche Ursache der Patientenbeschwerden in Betracht ziehen.»

MP ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich durch eine Beeinträchtigung der Muskulatur bemerkbar macht. Als Folge einer defekten Erbanlage kann in Muskelzellen die Zuckerstärke nicht richtig abgebaut werden. Die Muskelzellen werden dadurch dauerhaft zerstört, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung sind von Person zu Person stark unterschiedlich.

Meist kommt es zu einer Schwäche von Armen und Beinen, sodass das Gehen oder manuelle Tätigkeiten behindert sind. Es können aber auch die Atemmuskeln betroffen sein, sodass der Patient unter Atemnot leidet. Bei besonders schweren Formen, die schon im Säuglingsalter beginnen, ist auch der Herzmuskel mitbetroffen. Herz- und Atemschwäche führen bei solchen kleinen Patienten zum frühen Tod, wenn ihre Ursache nicht rasch erkannt und behandelt wird.
 

Es gibt Behandlungsmöglichkeiten

Es ist eigentlich nicht schwierig, die Krankheit zu diagnostizieren. «Die Symptome ähneln zwar vielen anderen Muskelerkrankungen, doch mittels einer einfachen Blutuntersuchung kann die Diagnose eindeutig gestellt werden», sagt Prof. Rösler.Einmal festgestellt, ist der Befund für viele Betroffene einerseits ein Schock. Andererseits sind Patienten oft aber auch erleichtert, denn die Diagnosestellung beendet Jahre der Ungewissheit über die Ursache ihrer zunehmenden Muskelschwäche, und es eröffnet sich die Möglichkeit einer Behandlung.

Seit einigen Jahren steht ein Medikament zur Verfügung, welches an den Universitätsspitälern und grösseren Kantonsspitälern der Schweiz angeboten wird. Da diese Behandlung aufwändige Tests der Muskelkraft notwendig macht, und weil das Medikament kurz vor der Eingabe vor Ort zubereitet werden muss, ist die Überwachung durch ein Expertenteam notwendig. Das Wissen eines Hausarztes reicht dafür nicht aus.
 

Die Therapie ist komplex

Seit 2008 steht eine Enzymersatztherapie (ERT) zur Verfügung, welche es erlaubt, die Stoffwechselstörung beim MP zu behandeln. Das fehlende Enzym, welches zum Abbau von Stärke nötig ist, wird dem Patienten dabei alle zwei Wochen mit einer Infusion im Spital verabreicht. Durch das Ersetzen des Enzyms wird bei vielen Pompe-Patienten das Fortschreiten des Muskelverlusts gestoppt oder mindestens verlangsamt.

Gerade bei den ganz besonders schweren Fällen bei Kleinkindern führt diese Behandlung oft zur völligen Beschwerdefreiheit, sodass diese Kinder normal aufwachsen und ein praktisch normales Leben führen können. Ergänzend zur ERT nehmen unterstützende Behandlungen wie Physio-, Ergo- und Atemtherapie sowie Diätempfehlungen einen wichtigen Stellenwert ein. Diese ermöglichen dem Patienten eine zusätzliche Erleichterung des Alltags, indem sie zu einem besseren psychischen und körperlichen Befinden beitragen. Prof. Rösler sieht seine Pompe-Patienten zweimal pro Jahr zu einer allgemeinen Untersuchung, um die Wirksamkeit der Behandlung auf den Krankheitsverlauf zu beurteilen.