Dr. Rohrbach, Sie sind eine der wenigen Personen in der Schweiz, die sich überhaupt mit der Krankheit Niemann Pick C (kurz NPC) beschäftigen. Was ist NPC überhaupt?

Niemann Pick Typ C ist eine seltene (orphan), progressiv verlaufende, vererbte Speicherkrankheit. NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol insbesondere im Zentralnervensystem und in den inneren Organen nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Derzeit gibt es in der Schweiz acht bekannte und bestätigte Fälle von NPC.

Wie zeigt sich die Krankheit bei NPC-Patienten?

Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich. In der Regel kann man jedoch drei Typen unterscheiden in Bezug auf das Alter und den Schweregrad der Symptome: eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Starke Gelbsucht bei der Geburt, vergrösserte Leber und/oder Milz, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störung der Bewegungskoordination (Ataxie), Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (sog. vertikale Blickparese), Sprach- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen gehören zu den typischen Merkmalen.

Diese Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter des Auftretens sind nicht voraussehbar. Kinder oder Jugendliche mit NPC sind zunächst gesund und zeigen normale Meilensteine der Entwicklung; erst im Verlauf kommt es plötzlich zu einem Entwicklungsstillstand und zum Verlust von bereits erlernten Fähigkeiten. Auch Erwachsene präsentieren sich ähnlich, zeigen jedoch häufig zusätzlich psychiatrische Symptome. Die Krankheit verläuft immer progressiv und führt teilweise bereits im Kindesalter zu frühzeitigem Tod.

Kann man NPC behandeln?

Eine spezifische Therapie für NPC gibt es zurzeit nicht. Allerdings gibt es ein von der Swiss Medic zugelassenes Medikament, das die Krankheit verzögern und stabilisieren kann, sofern die Therapie frühzeitig begonnen wird. Dieses Medikament unterbindet indirekt die übermässige Speicherung des körpereigenen Cholesterols, indem die Produktion gewisser Enzyme im Lipidstoffwechselzyklus verringert wird.

Ausserdem gibt es mindestens einen hoffnungsvollen Ansatz, der zurzeit im Tiermodell bereits weit fortgeschritten ist und in den nächsten Jahren den ersehnten Durchbruch schaffen könnte. Daneben können Physiotherapien und symptomatische Therapien wie z.B. Medikamente gegen epileptische Anfälle oder Bewegungsstörungen die Symptome lindern.

Welche Herausforderungen erleben Sie in der Betreuung von NPC-Patienten?

Das einzige zur Verfügung stehende Medikament für NPC ist sehr teuer. Die Rückerstattung der Medikamentenkosten durch Krankenkassen und die IV ist deshalb ein enormes Problem, unter anderem auch weil das Medikament nicht auf der Spezialitätenliste kassenpflichtiger Arzneimittel aufgeführt ist. Weiter sind die klinischen Symptome von NPC nicht einfach einzuordnen. Nicht selten vergehen deshalb bis zu 15 Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Für eine erfolgreiche Therapie ist jedoch eine frühe Diagnose erforderlich.