Frau Rigamonti, was weiss man über die Ursache der paroxysmalen nächtlichen Hämaturie (PNH)?

Die Ursache liegt in der Zersetzung der roten Blutkörperchen, der sogenannten Hämolyse. Bei der PNH können sich die roten Blutkörperchen nicht mehr gegen «Komplemente» wehren.

Das Komplementsystem ist ein Teil des Immunsystems, das für die Abwehr von Parasiten, Einzellern und Bakterien zuständig ist. Sie müssen sich vorstellen, dass diese Komplemente zur Abwehr ein Loch in die Zellen machen und die Zelle dann platzt. 

Damit unsere roten Blutkörperchen nicht angegriffen werden, haben wir einen Schutz gegen diesen Mechanismus. Patienten mit PNH haben diesen Schutz verloren und das Komplement durchlöchert ungehindert die roten Blutkörperchen, bis sie platzen. Man weiss heute, dass es sich bei der PNH um einen Autoimmunprozess handelt.

Gibt es typische Symptome, die auf eine PNH hinweisen können?

Oftmals bemerken die Betroffenen, dass ihr Urin morgens sehr dunkel ist. Das passiert, weil sich die roten Blutkörperchen zersetzen und das Hämoglobin, also der rote Blutfarbstoff, im Urin ausgeschieden wird. Weitere Symptome sind oftmals sehr unspezifisch.

Dazu können etwa Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Kopfschmerzen, Schluckbeschwerden, unspezifische Bauchschmerzen, vermehrte Thrombosen und Embolien sowie Blutarmut und Blutungsneigung gehören. Es gibt Patienten, die bemerken kaum Symptome, während bei anderen schwere Symptome und Komplikationen auftreten können.

In welchem Alter tritt die Erkrankung vermehrt auf?

Grundsätzlich kann eine paroxysmale nächtliche Hämaturie in jedem Alter auftreten. Wir stellen jedoch einen Häufigkeitsgipfel um das dreissigste Lebensjahr fest. Frauen und Männer sind dabei gleich häufig betroffen.
 

PNH ist eine erworbene genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es keine ererbte Erkrankung ist und von den Eltern nicht an die Kinder weitergegeben werden kann.
 

Wie wird die Diagnose gestellt?

Ein wichtiges Instrument ist die der Anamnese. Allerdings wird die PNH häufig lange nicht diagnostiziert, da sie sich bei jedem Menschen anders zeigt und viele Symptome aufweist,  die in der Regel mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.

Wenn jemand eine schwer behandelbare Anämie oder eine Thrombose an einem ungewöhnlichen Ort hat, sollte man sofort an eine PNH denken. Zudem geht die PNH häufig mit Erkrankungen einher, die dazu führen, dass das Knochenmark nicht mehr normal funktioniert, wie etwa der aplastischen Anämie (AA).

Welche Auswirkungen auf die Lebensqualität kann eine PNH haben?

Oftmals sind die Patienten froh, wenn sie endlich eine Diagnose haben. Gleichzeitig ist die PNH eine chronische Erkrankung, die sich nicht heilen lässt und die Betroffenen ein Leben lang begleitet. Die  Symptome einer PNH, welche für die Betroffenen sehr belastend sind, beeinflussen die Lebensqualität. Ohne Therapie ist auch die Lebenserwartung deutlich verkürzt.

Wie wird PNH behandelt?

Das hängt sehr von der Ausprägung der Erkrankung ab. Die heute verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten sind unterstützende Therapien die, die PNH nicht heilen.

Die Erkrankung kann nur mit einer Knochenmarkstransplantation geheilt werden.

Es gibt aber viele Möglichkeiten die Krankheit zu behandeln und die Symptome zu lindern: Transfusionen zur Verbesserung der Blutarmut, Blutverdünnung zur Verhinderung von Thrombosen, Vitamine zur Verbesserung der Blutbildung.

Falls eine Aplastische Anämie vorliegt, wird meist eine Immunsuppressive Therapie durchgeführt. Zu dem werden die PatientInnen meist mit einem Medikament behandelt, das das Komplementsystem hemmt. Dank dieser Infusionstherapie verbessern sich die meisten Krankheitssymptome.
 

  • P  Paroxysmal bedeutet in Episoden auftretend. PNH ist eigentlich eine Erkrankung, bei der die Blutkörperchen chronisch zerstört werden. Es gibt jedoch Zeiten, in denen diese Zerstörung zunimmt und die Symptome sich verschlechtern.
  • N  Nächtlich bedeutet «in der Nacht». Der dunkel gefärbte Urin (Hämoglobinurie), der bei PNH auftreten kann, fällt insbesondere morgens auf. Daher dachte man ursprünglich, dass die Zerstörung der roten Blutkörperchen in der Nacht vonstattengeht. Heute wissen wir, dass dieser Vorgang auch tagsüber stattfindet.
  • H  Hämoglobinurie bedeutet das Auftreten von Hämoglobin im Urin. Bei der PNH kann aufgrund der Zerstörung der roten Blutkörperchen Hämoglobin in den Urin freigesetzt werden, was den Urin dunkel färbt.  Quelle: www.ebmt.org
     

Betroffenenbericht

2008 trat bei mir eine autoimmunbedingte Leberentzündung  (Sarkoidose) auf, die mit Steroiden  erfolgreich behandelt wurde. Nach meiner Genesung wurden meine  Blutwerte jedoch immer schlechter.

Nach weiteren Blutuntersuchungen und einer Knochenmarkbiopsie lautete die Diagnose Verdacht auf geringgradiges myelodysplastisches Syndrom ohne Indikation für eine Behandlung.

Im Anschluss daran litt ich an einer schlecht eingestellten Schilddrüsenunterfunktion und einer Leberentzündung. Meine Lebensqualität war zu diesem Zeitpunkt stark beeinträchtigt. Gleichzeitig hatte ich genug von den vielen Arzt- und Krankenhausbesuchen und beschloss, mein Leben einfach weiterzuleben wie bisher und meine Gesundheitsprobleme zu verdrängen.  

In den folgenden Jahren verlor ich jedoch zunehmend meine Vitalität, Energie, Stärke und Konzentration. Ich sah blass aus, meine Augen waren gelblich verfärbt und ich fühlte mich andauernd müde.

Der Weg zur Diagnose

In einer stressigen Phase meines Lebens erlitt ich eine grosse hämolytische Krise.

Ich bekam ganz plötzlich fürchterliche Bauchschmerzen und mir war so

schlecht, dass ich tagelang im Bett bleiben musste. Meine Mutter brachte mich ins Krankenhaus, wo die Ärzte zahlreiche medizinische Untersuchungen durchführten. Um meine Bauchschmerzen zu lindern, wurde mir Morphin verschrieben, was jedoch keinerlei Linderung brachte.

Als letzten Ausweg schlug ein Arzt einen PNH-Test vor, der tatsächlich positiv ausfiel. Ich erhielt eine Behandlung auf Basis von Steroiden und konnte das Krankenhaus nach ein paar Tagen mit weniger Schmerzen, aber in noch schlechterer Verfassung verlassen.

Das Problem: die Ärzte hatten keine Erfahrung mit PNH und teilten mir mit, dass zu meiner Krankheit nur begrenzt Informationen vorliegen würden. Zu diesem Zeitpunkt fühlte ich mich vollkommen hilflos und allein. Mir wurden Blutverdünner verschrieben und meine Steroiddosis wurde reduziert, wodurch meine Bauchschmerzen sofort wieder zurückkamen.

Es sah so aus, als ob es keine geeignete Therapie für mich gäbe. Zu diesem Zeitpunkt hatte die Hämolyse meine körperliche Verfassung vollständig ruiniert. Ich war demoralisiert und verlor meinen Lebenswillen. Ich beschloss, psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen, damit ich besser mit der Krankheit umgehen kann. Gleichzeitig habe ich viel im Internet über PNH recherchiert und dadurch gelernt, die Krankheit besser zu verstehen.

„Mein Leben hat sich komplett verändert“

Mit einer seltenen, potenziell lebensbedrohlichen Krankheit konfrontiert zu sein, hat mein Leben vollkommen verändert. Der Krankheitsprozess hat Jahre gedauert, bevor ich eine Diagnose erhielt. Als die Diagnose schliesslich feststand, war es ein bittersüsses Gefühl – wie eine Erleichterung und eine Last zugleich.

Da PNH keine bekannte  Krankheit ist und man sie den Patienten äusserlich nicht ansieht, ist es für das Umfeld oftmals schwer verständlich, wie sehr die Betroffenen sowohl körperlich als auch seelisch darunter leiden. Es war ein Kampf, ein normales Leben führen zu können und von der Gesellschaft und den Gesundheitsfachleuten ernst genommen zu werden.

Im Moment schätze ich mich glücklich, dass ich einen zuverlässigen, engagierten Arzt und eine Behandlung gefunden habe, die mir ein fast normales Leben ermöglicht. Ich habe neues Vertrauen gewonnen und freue mich auf meine Zukunft.