Herr Dr. Hauser, wie entsteht ein Immundefekt?

Ein Immundefekt kann entweder genetisch vorprogrammiert (primär) oder die Folge äusserer Einflüsse (sekundär) sein. Die sekundären Immundefekte entwickeln sich nach Infektionen wie etwa durch HI-Virus oder bei einer Krebserkrankung. Zudem kann ein sekundärer Immundefekt unter gewissen medikamentösen Therapien auftreten.

Primäre Immundefekte (PID) manifestieren sich meist bereits im Kleinkindesalter, zu einem kleinen Teil aber auch erst im Erwachsenenalter.

Je nachdem welche Abwehrvorgänge in ihrer Funktion eingeschränkt sind, werden Immundefekte verschiedenen Gruppen zugeordnet.

Angeborene Immundefekte sind selten und nach wie vor wenig bekannt. Welche Anzeichen können bei Kindern auf einen Immundefekt hindeuten?

Zu den Warnzeichen hat die Initiative immunschwaeche-schweiz.ch übersichtliche Listen für Kinder oder Erwachsene herausgegeben.

Warnzeichen für Immundefekte bei Erwachsenen:

  • Zwei oder mehr neue Nasennebenhöhlenentzündungen innerhalb eines Jahres ohne Allergiebeschwerden.
  • Eine Lungenentzündung pro Jahr, über einen Zeitraum von zwei oder mehreren Jahren hinweg.
  • Chronischer Durchfall mit Gewichtsverlust.
  • Wiederkehrende virale Infektionen (grippeartige Infekte, Herpes, Warzen, Kondylome).
  • Wiederkehrender Bedarf an Antibiotika zur Behandlung von Infektionen.
  • Wiederkehrende, tiefe Abszesse der Haut oder der inneren Organe.
  • Andauernde Pilzerkrankung oder Pilzentzündung der Haut oder anderswo.
  • Entzündung durch normalerweise harmlose Bakterien.
  • Immundefekte bei blutsverwandten Familienmitgliedern.

Bei Kindern zeigen sich die Symptome erst nach den ersten sechs Lebensmonaten, da sie zuvor durch Antikörper der Mutter geschützt sind.

Wie wird die Diagnose eines primären Immundefektes gestellt?

Ein Immundefekt wird häufig erst spät diagnostiziert, da die Anzeichen auch auf zahlreiche andere Krankheiten hindeuten können. Immundefekte werden mit speziellen Blutuntersuchungen diagnostiziert oder ausgeschlossen.

Bei Neugeborenen besteht zudem die Möglichkeit gewisse Immundfekte schon durch Genanalyse des Nabelschnurblutes festzustellen. Da weit mehr als 200 verschiedene Arten von primären Immundefekten bekannt sind, ist es wichtig, dass die Diagnose von einem spezialisierten Immunologen gestellt wird.

Welche Behandlungsmöglichkeiten kommen beim primären Immundefekt zum Einsatz?

Je nachdem welche Abwehrvorgänge in ihrer Funktion eingeschränkt sind, kommen unterschiedliche Therapien zum Einsatz.

Bei bestimmten primären Immundefekten werden Immunglobuline (Antikörper) verabreicht, um den Mangel an eigenen Antikörpern auszugleichen.

Dabei werden die fehlenden Immunglobuline durch regelmässige Infusionen in die Vene oder unter die Haut (subkutan) zugeführt. Bei schweren Immundefekten wie dem «schweren kombinierten Immundefekt SCID» kann eine Stammzelltransplantation zur Heilung führen.

Kann der Gendefekt des SCID schon beim Neugeborenen festgestellt werden, vermag die frühe Stammzelltransplantation den Ausbruch der Krankheit ganz zu verhindern.