Die ersten Symptome

„Bei zahlreichen seltenen Hauterkrankungen sind Gelenk,- und Muskelschmerzen die ersten Symptome. Erst später kommen die Hautsymptome hinzu“, erklärt Prof. Dr. WenChieh Chen, Facharzt für Dermatologie und Venerologie am immunologischen Zentrum in Zürich.  So etwa beim sehr seltenen PAPA Syndrom.

Die Abkürzung PAPA steht für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne. Dieses kommt bei schätzungsweise 1 von 1 Million Menschen vor. Das PAPA Syndrom betrifft Jungen und Mädchen gleich häufig und erste Symptome zeigen sich gewöhnlich im Kindesalter. „Meist beginnt die Erkrankung mit einer Gelenksentzündung in der  frühen Kindheit. Die grossen, geschwürartigen Hautveränderungen, so genannte Pyoderma gangrenosa treten meist später auf.

Die zystische Akne kommt während der Pubertät hinzu und kann bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben“, erklärt Prof. Chen.   Die Behandlung des PAPA-Syndroms ist von der jeweiligen vorherrschenden Symptomatik abhängig.

So lassen sich Arthritisschübe mit einem Kortikosteroid (Cortison) behandeln, ebenso sprechen  die geschwürartigen Hautveränderungen darauf an und werden in der Regel zusätzlich mit anderen, lokalen  Immunsuppressiva und nichtsteroidalen Antirheumatika behandelt. Zunehmend werden auch sogenannte Biotherapeutika (Biologika) eingesetzt, die gezielt immunologische Vorgänge bremsen.

Das PAPA Syndrom gehört zu den autoinflammatorischen Syndromen.  Autoinflammation ist eine durch das Immunsystem vermittelte, überschiessende Entzündungsreaktion, die spontan auftritt.

„Bei Arthritis und Akne an das SAPHO-Syndrom denken!“

Zu den autoinflammatorischen Syndromen gehört ebenfalls das seltene SAPHO-Syndrom. „Die Häufigkeit und Ursache des Syndroms sind bislang nicht bekannt. Wir wissen jedoch, dass es deutlich häufiger vorkommt als das PAPA Syndrom“, erklärt Prof. Chen. SAPHO ist durch folgende Merkmale charakterisiert: 

  • Synovitis (Entzündung von Gelenken) 
  • Akne, Pustelbildung in den Innenflächen von Händen und Füssen
  • Hyperostosis (überschiessende Knochenbildung)
  • Osteitis (Knochenentzündung).

„Diese Symptome liegen jedoch in den meisten Fällen nicht alle gleichzeitig vor und  es können zwischen dem Auftreten der verschiedenen Symptome mehrere Jahre vergehen“, betont Prof. Chen. Die Diagnose wird deshalb auch hier häufig erst mit grosser Verzögerung gestellt. „Bei Patienten mit schwerer Akne und starken Knochen- und Gelenkschmerzen sollte immer auch an das SAPHO-Syndrom gedacht werden“, so Prof. Chen.

Richtungsweisend für die Diagnosestellung ist die typische Pustelbildung in den Handinnenflächen und unter den Fusssohlen. „Dieses Symptom kommt jedoch nicht immer, oder erst in fortgeschrittenem Stadium vor!“

Und, wie wird das SAPHO Syndrom behandelt? Hier ist eine enge, interdisziplinäre Zusammenarbeit der verschiedenen Fachspezialisten im Team sehr wichtig. „Die Akne behandelen wir mit dem Wirkstoff Isotretinoin,  für die Arthritis setzen wir heute vorwiegend Biotherapeutika (Biologika) ein“, so Prof. Chen. In manchen Fällen kann das Syndrom bis Ende der Pubertät ausheilen, im Erwachsenenalter jedoch wieder aufflammen