Angeborene Stoffwechselkrankheiten

Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind als einzelne Krankheit jeweils sehr selten, als Gruppe jedoch von grosser Bedeutung im Kindesalter. Etwa 5 –10 % aller stationären Aufnahmen in Kinderkliniken betreffen diese Krankheitsgruppe. Die Ausprägung der Krankheiten ist vielfältig und reicht von der schweren Stoffwechselkrise in den ersten Lebenstagen über den plötzlichen Kindstod bis hin zu anfänglich uncharakteristischen Entwicklungsstörungen, bei welchen erst der Verlust von erworbenen Fähigkeiten auf die Stoffwechselursache hinweist.

Unter einer Stoffwechselstörung versteht man einen krankhaft veränderten Ablauf von Stoffwechselvorgängen. Häufig liegt eine vererbte Ursache zugrunde, z. B. ein Enzymmangel. Oft können eine spezifische Diät, Medikamente, eine Enzymersatztherapie oder eine Knochenmarktransplantation die Krankheiten wirksam bekämpfen. Bei einigen Stoffwechselkrankheiten ermöglicht eine Früherkennung im Neugeborenen-Screening eine kausale Therapie noch vor Ausbruch der Krankheit. Für viele Stoffwechselkrankheiten gibt es jedoch nach wie vor keine gute Möglichkeit der Behandlung.

Angeborene Immundefizienz

Patienten mit einer angeborenen, vererbten Abwehrschwäche haben aufgrund eines mutierten Genes ein nicht vollständig entwickeltes oder funktionierendes Immunsystem. Sie benötigen neben Antibiotika oft eine spezielle Therapie (regelmässige Infusionen von Immunglobulinen und /oder eine Blut-Stammzell-Transplantation). Charakteristisch für die mehr als 200 verschiedenen Krankheiten ist eine erhöhte Infektanfälligkeit, die sich zwar früh manifestiert, aber oft erst mit 4- bis 5-jähriger Verzögerung abgeklärt wird (tiefe Abszesse, häufige Lungenentzündungen, invasive Infektionen mit für den Gesunden wenig gefährlichen Erregern, überschiessende Entzündungsreaktionen).

Vor diesem Hintergrund ist eine frühe Diagnose und rechtzeitige Therapie entscheidend mit dem Ziel, weitere Infektionen und Organschäden zu verhüten. In der Schweiz leben schätzungsweise 1 auf 1000 Menschen (total 7000) mit einer angeborenen Immunschwäche. Erschreckend ist, dass davon nur die allerschwersten Fälle (ca. 500) diagnostiziert sind.

Tumorkrankheiten

Von Krebs ist rund eine von drei Personen im Verlauf des Lebens betroffen. Bei 5 bis 10 Prozent wird dies durch eine durchschlagskräftige Veranlagung begünstigt. Rechtzeitige Identifizierung ermöglicht eine systematische medizinische Überwachung, frühe Diagnose sowie Therapie. Für eine Veranlagung sprechen ein frühes Erkrankungsalter, multiple Tumorherde, ein aussergewöhnlicher Tumortyp, Verwandte mit gleicher oder assoziiert auftretender Krankheit und einige seltene Erbkrankheiten. Alle Patienten sollten ihre krankheitsbezogene Familiengeschichte aufnehmen und mit Fachpersonen besprechen.

Gegen ein Zehntel aller Gene begünstigen, falls mutiert, eine Tumorentstehung. Darunter dienen manche der Erhaltung der Erbgutintegrität und der Differenzierung von Körperzellen und Geweben, und andere der Abwehr krebsauslösender Umweltfaktoren. Ein zunehmender Anteil dieser Gene kann heute zuverlässig analysiert werden. Früherkennung und Verhinderung von Folgeerkrankungen sind die wirksamsten Massnahmen, um Menschen mit Krebsveranlagung zu helfen. Ein Gentest kann Klarheit schaffen.

Nerven- und Muskelerkrankungen

Es gibt eine grosse Zahl von Krankheiten des Nervensystems und der Muskulatur, und die meisten treten nur sehr selten auf. Viele davon sind sehr schwer zu diagnostizieren. Patienten leben jahrelang in Unwissenheit und nur wenige können geheilt werden, wobei die meisten zur Invalidität und Hilfsbedürftigkeit führen. Hirnkrankheiten des Hirnes können sich sehr unterschiedlich äussern. Das Spektrum reicht von Lähmungen über Bewegungsstörungen bis zu Beeinträchtigungen der Denkfunktion. Nerven- und Muskelkrankheiten führen in der Regel zur Schwächung beziehungsweise Lähmung der Muskulatur, zu vorschneller Ermüdung sowie zum Muskelschwund.

Ursache davon sind häufig vererbte Hirn- oder Muskelstrukturstörungen oder Stoffwechselstörungen dieser Organe, wodurch es zur mangelhaften Energiebereitstellung kommt beziehnugsweise zur Anhäufung von Stoffwechselprodukten. Wenige Stoffwechselkrankheiten (z. B. der Morbus Pompe) können heute durch medikamentöse Gabe von künstlich hergestellten Enzymen gestoppt und geheilt werden. Hilfsmittel und möglichst gute Betreuung sind wichtig. Diese Behandlungen sind teuer und aufwändig, für den einzelnen Patienten jedoch gegebenfalls lebensrettend.

Seltene Lungenkrankheiten

Es gibt über hundert seltene Lungenkrankheiten, welche die Bronchien, Lungenbläschen oder die Blutgefässe betreffen können. Viele dieser Krankheiten sind schwerwiegend. In der Schweiz sind mehrere Tausend Menschen davon betroffen. Ein Beispiel davon ist die Lymphangioleiomyomatose (LAM), die ausschliesslich etwa 1 von 160 000 Frauen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren befällt. Sie verursacht eine fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes, die zu Atemnot führen und eine Lungentransplantation erfordern kann.

Dank des Einsatzes von Patientinnenorganisationen zur Förderung und Finanzierung der Forschung weiss man seit einigen Jahren, dass die Krankheitsursache Genmutationen sind, welche die Kontrollmechanismen der Zellteilung stören. Diese Erkenntnisse führten zur Entwicklung eines Medikaments (Sirolimus), das in der Lage ist, das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten. Durch eine im Jahr 2011 veröffentlichte Studie wurde seine Wirksamkeit bei behandelten Patientinnen nachgewiesen und damit auf nachahmenswerte Weise zum Fortschritt der Forschung beigetragen.

Hämatologie

Die Hämatologie befasst sich mit Erkrankungen des Blutes und blutbildender Organe wie Knochenmark, Lymphdrüsen, Thymus, Milz, teils auch der Leber. Da sich auf den ersten Blick viele Symptome diverser Krankheiten ähneln, ist eine Diagnose in einem Speziallabor zwingend. Die vielen seltenen Krankheiten sind am besten nach den Zelltypen einzuteilen, nämlich Erythrozyten (rote Blutzellen, EC), Leukozyten (weisse Blutzellen, LC) und Thrombozyten (Blutplättchen, TC). Bei den Störungen handelt es sich um Produktionsdefekte in Menge oder gestörter Funktion, um einen übermässigen Abbau der Zellen oder eine Kombination davon.

Die meisten Erkrankungen manifestieren sich bereits bei Geburt. EC-Defekte resultieren in Blutarmut. LC-Störungen äussern sich in wiederkehrenden Infekten. Bei TC-Störungen führen Defekte die Patienten meist über Blutungen zum Arzt. Eine eindeutige Diagnose in einem Speziallabor ist dank molekularbiologischer Erkenntnisse immer besser möglich. Erst dann kann die beste Massnahme ergriffen werden. Allerdings gibt es oft noch keine spezifische Therapie.