Das sind gewaltige Zahlen! Dazu muss man sich vor Augen führen, dass hinter jeder seltenen Krankheit oftmals ein grosses Schicksal steckt. Denn die meisten dieser Krankheiten sind schwer zu diagnostizieren, es fehlt in vielen Fällen an adäquaten Therapiemöglichkeiten und der Krankheitsverlauf ist ungewiss.
 

Nur etwa fünf Prozent der seltenen Krankheiten sind erforscht!
 

Die Herausforderungen, mit denen sich die Betroffenen konfrontiert sehen, sind immens und belasten das Familienleben stark.

Ein ständiger Kampf

Ich erlebe immer wieder Familien am Rande ihrer Kräfte. Denn sie müssen häufig an allen Fronten kämpfen und gleichzeitig einen halbwegs normalen Alltag aufrechterhalten.

Die Herausforderung beginnt für viele Familien schon damit, dass sie Auffälligkeiten bei ihrem Kind bemerken und damit allzu oft von den Ärzten nicht ernst genommen werden. Da heisst es leider noch immer viel zu schnell: «Alles in Ordnung, machen Sie sich keine Sorgen, das wird schon.»

Wenn es dann eben nicht wird, beginnt häufig ein Marathon aus Arzt-, Spital- und Therapiebesuchen, mit dem Ergebnis, dass gar keine oder erst nach Jahren eine genaue Diagnose gestellt wird. Für die Familien eine emotionale Extremsituation.

Sie leben in ständiger Ungewissheit und befinden sich in einem Spannungsfeld zwischen Hoffnung, Verzweiflung und Ratlosigkeit. Belastend ist in vielen Fällen zusätzlich die finanzielle Situation. Denn bei fehlender Diagnose werden oft nicht alle benötigten Leistungen von der Krankenkasse oder der IV übernommen.

So wie etwa bei der jungen, alleinerziehenden Mutter Desirée. Sie hat zwei Töchter, von denen die kleine Noemi einen schweren Gendefekt hat und im vergangenen Jahr zusätzlich die Diagnose Hirntumor bekam.

Sie muss 24 Stunden rund um die Uhr intensiv betreut werden. Ihr Antrag auf Hilflosenentschädigung bei der IV wurde mit der Begründung «Die Betreuung von Noemi entspricht dem normalen Betreuungsaufwand eines zweijährigen Kleinkindes» abgelehnt. Für mich ein absoluter Affront und ein Grund mehr, mich mit dem «Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten» für diese Familien einzusetzen.

«Wir sind nah bei den Familien»

So helfen wir einerseits dort, wo die IV oder die Krankenversicherungen Kosten nicht übernehmen, und unterstützen die Familien finanziell. Andererseits sind wir sehr nah bei den Familien und führen regelmässig kostenlose Events durch, an denen nicht nur die kranken Kinder, sondern auch ihre Geschwister und Eltern unbeschwerte Stunden erleben können.

Dabei ist ein sehr wichtiger Aspekt der Austausch untereinander. Zu erleben, dass man nicht alleine ist und dass andere Betroffene die gleichen Sorgen und Herausforderungen haben, ist ungemein wertvoll.

Sensibilisierung der Öffentlichkeit

Ein zentrales Anliegen ist es uns auch, die Öffentlichkeit zu sensibilisieren. Aus Unsicherheit und Unwissen entstehen oftmals schwierige, manchmal gar diskriminierende Situationen für die Betroffenen.

Deshalb sehe ich es auch als unsere Aufgabe, ihre Geschichten in die Öffentlichkeit zu tragen und damit zu einem grösseren Verständnis beizutragen.

Ich bin sehr dankbar, dass wir auf das grosse Vertrauen unserer Mitglieder-Familien zählen dürfen und sie uns ihre Geschichten anvertrauen.

Dank ihnen konnten wir im vergangenen Jahr das erste KMSK-Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben betroffener Familien» realisieren.

Dieses hilft nicht nur neu betroffenen Familien, sondern wird auch allen wichtigen Dialoggruppen wie Kinderärzten, Kinderspitälern, Hausärzten, Genetikern, Hebammen, Augenärzten, Ohrenärzten, Therapeuten, Neurologen, IV, Versicherungen, Lehrern und so weiter kostenlos abgegeben.

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