Infos

Kinder mit seltenen Krankheiten - Gemeinnütziger Förderverein

Seltene Krankheiten sind in der Schweiz leider keine Seltenheit. Rund 350 000 Kinder und Jugendliche leiden hierzulande an den Folgen einer seltenen Krankheit. Von den grossen Herausforderungen betroffen ist allerdings die ganze Familie.

Der renommierte Herzchirurg Prof. Dr. med. Thierry Carrel und die Unternehmerin Manuela Stier haben deshalb 2014 den gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten gegründet. Dieser organisiert finanzielle Direkthilfe, verankert das Thema in der Öffentlichkeit und schafft Austauschplattformen für betroffene Familien.

Zum Tag der seltenen Krankheiten Ende Februar lädt der Förderverein jedes Jahr betroffene Familien zum Charity-Event in die Kindercity ein. Während die kleinen Patienten sich vergnügen, können ihre Eltern wertvolle Alltagstipps untereinander weitergeben, medizinische Themen besprechen und in ungezwungener Atmosphäre Freundschaften schliessen.

Mit einer Mitgliedschaft beim Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten können Privatpersonen und Unternehmen die sozialen Projekte unterstützen. Dabei setzt der Förderverein auf nachhaltige und transparente Projekte, bei denen ein enger Kontakt zwischen den Spendern und den Familien sehr wichtig ist.

Weitere nützliche Informationen finden Sie auf:

kmsk.ch

Wir waren wohl die glücklichsten Menschen auf der Welt, als wir 2001 stolze Eltern unserer Tochter Shania wurden. Doch kurz nach der Geburt stellten die Ärzte einen Ventrikelseptumdefekt, also ein Loch in der Herzscheidewand, fest. Für uns Eltern startete damit eine Achterbahnfahrt der Gefühle – Freude, Leid, Angst und Verunsicherung wechselten sich ab.

Gerade in der Anfangszeit, in der man als Eltern von behinderten Kindern mit einer Fülle an unbekannten und schwierigen Themen konfrontiert wird, fehlte uns eine Beratungsstelle.

Weil unsere Tochter nicht richtig gegessen hat, mussten wir sie mit einer Nasen- und einer Magensonde ernähren. Themen, mit denen wir vorher nie in Berührung kamen, gehörten plötzlich zu unserem Alltag. Wegen der Herzprobleme wurde Shania am Herzen operiert und erhielt später einen Herzschrittmacher.

Da dieser aber immer wieder zu Infekten führte, musste er wieder herausgenommen werden.
Unser Alltag spielte sich häufig im Spital ab und wir hatten Gespräche mit verschiedenen Ärzten. Durch einen Zufall liessen wir Shanias Augen untersuchen, wobei eine Sehschwäche festgestellt wurde.

Dank einer Brille sieht Shania heute besser. Geblieben ist aber die starke Müdigkeit, die sie seit Geburt hat. Aufgrund ihrer kognitiven Beeinträchtigung ist nicht sicher, ob diese  von den Augen oder vom Herzen kommt. Denn sie kann uns nicht richtig mitteilen, was gut oder schlecht ist.


Eine behinderte Tochter, ratlose Ärzte, schwierige Entscheide und ein Gefühl der Hilflosigkeit prägten unser Leben. Doch aufgeben kam nicht infrage. Wir wollten endlich wissen, woran Shania leidet. Nach persönlichen Interventionen mit Hausarzt, Fachärzten, Logopäden, Vertrauenspersonen, heilpädagogischer Schule und Internet sind wir Schritt für Schritt weitergekommen. Endlich wurde klar, dass Shania am Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) leidet. Endlich hatten wir Gewissheit über die Krankheit und konnten die Folgen einigermassen greifen.
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom wird auch als Dysmorphiensyndrom bezeichnet. Es äussert sich durch multiple angeborene Fehlbildungen, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Typische Merkmale sind Kleinwuchs, starke Körperbehaarung mit dichten Augenbrauen, die oft über der Nasenwurzel zusammengewachsen sind.

 

Häufig haben die Betroffenen auch einen breiten Nasenrücken, eine lange Oberlippenrinne, eine schmale Oberlippe, einen sichelförmigen, nach unten gezogenen Mund, einen hohen Gaumen, tief angesetzte Ohren sowie kleine Hände und Füsse. Auch kann es zu Fehlbildungen der oberen Extremitäten und Missbildungen an den Füssen kommen. Dabei betrifft das Syndrom alle 10000 bis 30000 Neugeborenen.

Wir entschieden uns, ein zweites Kind zu haben – auch aufgrund der fachlichen Abklärung und der Ermunterung der Genetiker, die uns auf die Seltenheit des Syndroms hinwiesen. Doch das Schicksal schlug erneut zu, auch unsere zweite Tochter Amy ist vom Cornelia-de-Lange-Syndrom betroffen.

Gerade in der Anfangszeit, in der man als Eltern von behinderten Kindern mit einer Fülle an unbekannten und schwierigen Themen konfrontiert wird, fehlte uns eine Beratungsstelle oder ein Coach. Es gab viele offene Fragen, vorderhand zur Krankheit: Wie erhalten wir Zugang zu Selbsthilfegruppen? Darf man einem Arzt auch unangenehme Fragen stellen? Gibt es Hilfe bei komplexen medizinischen Themen? Welche Möglichkeiten bietet die Genetik?

Daneben aber hatten wir auch viele Probleme bei den Regelungen zu Kostenübernahmen und beim Papierkrieg mit der IV sowie kaum Informationen zu den Themen «Entlastung als Elternteil mit Beziehungsproblemen» oder «Unterstützung für alleinstehende Elternteile».
Vielfach fühlen wir uns ganz den Behörden ausgeliefert, gerade weil wir auch sonst schon einem enormen Druck standhalten müssen.

Doch wer diesem standhält, wird belohnt! Täglich schenken Amy und Shania uns sehr viel Freude. Zudem haben wir im vergangenen Jahr andere betroffene Familien kennengelernt, mit denen wir uns austauschen können.
Diese Momente geben uns viel und es lohnt sich, zu kämpfen!