Wann haben Sie zum ersten Mal von Ihrer Krankheit erfahren?

Obwohl meine Grossmutter und meine Mutter beide diese Krankheit haben, war ich es, die dem HAE auf die Spur kam. Ich wuchs in Ohio auf, wo die Ärzte noch nie davon gehört hatten. Was meine Familie betrifft, war immer von Allergien die Rede. Die meisten Medikamente gegen die Schwellungen nützten aber nichts. Der Zufall wollte es, dass ich einen Arzt fand, der HAE-Patienten behandelte. Jetzt konnte endlich die richtige Diagnose gestellt und die entsprechenden Behandlungsstrategien in die Wege geleitet werden.

Was ging in Ihnen vor, als Sie mit der Diagnose konfrontiert wurden?

Ich war erleichtert. Nach vielen Jahren mit zum Teil heftigen und sehr schmerzhaften Attacken und der Tatsache, dass ich nicht wusste, was mit mir los war, gab es endlich einen Grund für meine Krankheit. Zudem fand ich heraus, dass es Medikamente gibt, welche die Anzahl Attacken deutlich reduzierten. Ich war unendlich dankbar, dass ich die Sicherheit hatte, eine gewisse Kontrolle über meinen Körper zu haben und den HAE-Attacken nicht mehr hilflos ausgeliefert war.

Unter welchen Beschwerden leiden Sie konkret?

Die Attacken können das Gesicht, die Atemwege, aber auch andere Körperstellen und den Magen betreffen. Grundsätzlich greifen sie den ganzen Körper an. Das alles ist zum Teil äus­serst schmerzhaft. Ganz schrecklich sind abdominale Schwellungen. Das führt bei mir zu starken Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Auch Schwellungen der Atemwege sind unheimlich schmerzhaft. Das kann zudem rasch einmal lebensbedrohlich werden. Unter starken Schmerzen leide ich bei Schwellungen im Genitalbereich. Ohne Medikamente bekomme ich die Attacken etwa einmal pro Woche. Dann dauert es bis zu vier Tagen, bis sich die Situation wieder normalisiert. Dank der Medikamente habe ich die Gewissheit, dass das Ganze nicht plötzlich eskaliert. Bei akuten Attacken bin ich in der Lage, mir zu Hause selbst die Medikamente zu spritzen, um das Protein, das mir fehlt, zu ersetzen.

Wie gestalteten Sie trotz der Krankheit Ihr Leben?

Ich bin in einer Familie mit starken Frauen aufgewachsen, die diese Krankheit ohne Behandlungsmöglichkeiten hatten. Wir haben gelernt, mit Unannehmlichkeiten umzugehen, ohne gross zu jammern. Also habe ich einfach versucht, mein Leben so normal wie möglich zu leben. Ich habe unter anderem Sport betrieben, ging tanzen und schwimmen. Ich habe mir auch immer gesagt, dass diese Krankheit zwar mit Risiken verbunden ist, ich mich davon aber nicht unterkriegen lassen will. Trotz der Krankheit möchte ich ein erfülltes Leben haben.

Wann hatten Sie besonders mit Schwierigkeiten zu kämpfen?

Das war, bevor ich Medikamente erhielt. Wie sollte ich meiner Umgebung erklären, weshalb mein Gesicht geschwollen ist? Während meiner Schwangerschaften war es besonders schlimm. Damals verschlimmerte sich mein HAE durch den Anstieg von Hormonen. Ich musste regelmässig zu Injektionen greifen. Meine Krankheit habe ich unterdessen im Griff. Ich mache mir mehr Sorgen um meinen Sohn, bei dem bei der Geburt HAE diagnostiziert wurde. Er hat zwar keine Symptome, aber wir wissen nicht, was in Zukunft auf uns zukommen wird.

Haben Sie gelernt, nicht nur die Defizite zu sehen, sondern auch die vorhandenen Kräfte und Ressourcen?

Ich denke, dass ich viel von meiner Grossmutter und meiner Mutter habe lernen können. Ich will nicht, dass HAE mein Leben bestimmt. Wenn ich keine Attacken habe, ist das ein Geschenk für mich. Dann fühle ich mich glücklich. Es gibt viele andere Krankheiten, die viel schlimmer sind, und so bin ich dankbar, dass meine Erkrankung behandelt werden kann.

Wo finden Sie Hilfe und Unterstützung?

Meine Familie war immer eine grosse Unterstützung für mich. Mein Mann ist sehr verständnisvoll und geduldig. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, dass man gute Ärzte hat. Ihnen und den Medikamenten muss man vertrauen können.

Was wollen Sie Betroffenen, die unter derselben Krankheit leiden, mit auf den Weg geben?

Es gibt viele Momente von Leid mit dieser Krankheit. Man darf sie aber nicht zum Mittelpunkt des eigenen Lebens machen.

Wie schätzen Sie selber Ihre Zukunftsperspektiven ein?
Solange ich meine Medikamente habe, bin ich zuversichtlich. Ich arbeite als Neurowissenschaftlerin und hoffe auf eine Stelle als Professorin an einer Universität. Meine grösste Hoffnung ist, dass meine Familie von dieser Krankheit verschont bleibt. Meine Tochter hat kein HAE, aber mein Sohn ist davon betroffen. Dass neue Medikamente für das HAE auf den Markt kommen, lässt mich hoffen, dass meinem Sohn geholfen werden kann, sollten bei ihm Symptome der Krankheit auftreten.

Oft mehrere Attacken pro Monat

 

Das hereditäre Angioödem ist zwar eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die häufig vererbt wird. HAE wird durch die Veränderung eines Gens verursacht, das für die Bildung eines körpereigenen Proteins, dem C1-Esterase-Inhibitor, zuständig ist. Aufgrund der angeborenen Genveränderung ist bei HAE-Patienten der C1-Inhibitor in zu geringer Menge oder als nicht funktionsfähiges Protein vorhanden. «Dieser Mangel setzt einen komplizierten Prozess in Gang, der letztlich zu den HAE-typischen Schwellungen führt», erklärt die Fachärztin Christina Weber.

Hohe Dunkelziffer

Bei rund 20 Prozent der Patienten handelt es sich allerdings nicht um eine Erbkrankheit, sondern um Neumutationen. Das bedeutet, dass die Genveränderung ohne familiäre Vorgeschichte auftritt. «Aufgrund der Tatsache, dass viele Betroffene lange Zeit nicht wissen, wie ihre Symptome zu deuten sind, gehen wir von einer relativ hohen Dunkelziffer aus», sagt Christina Weber. Bei den meisten Patienten treten die Symptome zum ersten Mal vor dem 20. Lebensjahr auf. Wie häufig ein Patient von Schwellungen betroffen ist, variiert stark: Bei rund einem Drittel tritt mindestens eine oder mehrere Attacken pro Monat auf, in Extremfällen sogar ein bis zwei Mal pro Woche.

Diagnose und Therapie

Nach wie vor sind nicht immer Auslöser für die Schwellungen zu beobachten. Die Diagnose stützt sich auf klinische Befunde, eine sorgfältige Erfassung der Familiengeschichte und Laboruntersuchungen des Blutes. «Besteht der Verdacht auf HAE, kann dieser durch eine Messung der Aktivität und der Konzentration des betreffenden C1-Inhibitors im Plasma bestätigt werden», erläutert Christina Weber. Bei der Langzeitprophylaxe versucht man die Häufigkeit der Schwellungsattacken zu reduzieren. Wenn bekannte Schwellungsauslöser erwartet werden, kann frühzeitig eine Therapie oder Prophylaxe in die Wege geleitet werden. Möglich ist auch eine Behandlung akuter Attacken. Die Diagnose HAE betrifft das alltägliche Leben der Patienten. «Die meisten können aber mit der Krankheit umgehen. Mit einer rechtzeitigen Diagnose und einer wirksamen Therapie ist so ein fast normaler Alltag möglich», betont Christina Weber.