Info

Weitere nützliche Informationen finden Sie auf:

sos-duchenne.ch

Mitten im Wohnzimmer steht eine riesige selbst gebastelte Rakete. Am Steuer: der fünfjährige Gilles. Ein aufgeweckter Junge mit blonden Haaren und strahlend grünen Augen.

Voller Begeisterung erzählt er mir von seiner Leidenschaft, der Fliegerei. Gilles hat schon viele aufregende Reisen hinter sich, bald geht es nach Norwegen, um die Nordlichter zu sehen.

Seine Eltern, Loretta und André Santi, sagen: «Wir möchten Gilles so viel von der Welt zeigen, wie wir nur können.» Wie lange dies noch möglich sein wird, ist ungewiss. Gilles leidet an der unheilbaren Krankheit «Muskeldystrophie Duchenne».

Dabei produzieren die Muskeln ein Protein, das sogenannte «Dystrophin», nicht in genügendem Ausmass, was einerseits bedeutet, dass  die Skelettmuskulatur nicht über die notwendige Stabilität verfügt, andererseits, dass sich die Muskelzellen langsamer beziehungsweise mit der Zeit überhaupt nicht mehr regenerieren.

Eine ursächliche Therapie der Duchenne-Dystrophie gibt es derzeit nicht und alle Hoffnung liegt in einer künftigen Gentherapie

Die ersten Anzeichen, dass mit Gilles etwas nicht in Ordnung ist, gab es schon relativ früh. «Gilles war grobmotorisch ein ‹Spätzünder›, er hatte erst spät laufen gelernt und wenig Kraft in den Muskeln. Zudem knickten seine Füsse beim Laufen immer wieder ein. Er bekam Physiotherapie und machte Fortschritte», erzählt Loretta Santi.

Dennoch wollten die Santis Gilles Füsse von einem Orthopäden untersuchen lassen. «Den  Blick des Orthopäden vergesse ich nie, als er Gilles Füsse betrachtete. Mir war sofort klar, dass er etwas Auffälliges entdeckt hatte», erzählt Gilles Mama. Der sofort durchgeführte Bluttest bestätigte den Verdacht einer Muskelkrankheit.

«Um welche Krankheit es sich handelt, war uns zu diesem Zeitpunkt nicht klar. Wir dachten an nichts Schlimmes und gingen eine Woche später gelassen zur Neurologin. Dann der Schock: Nach weiteren Tests konfrontierte uns die Ärztin mit der Diagnose Muskeldystrophie Duchenne.»

Bedeutet: Rollstuhl mit acht bis zwölf Jahren, künstliche Beatmung, Lebenserwartung 20 bis 30 Jahre. Für die endgültige Diagnose mussten die Santis nochmals vier Monate auf die Gen-Analyse warten. «Es war eine schreckliche Zeit und wir erlebten den ultimativen Albtraum. Diese unglaubliche Hilflosigkeit war kaum auszuhalten. Ich bin immer wieder ins Internet und habe nach etwas gesucht, das unserem Sohn helfen könnte. Aber es gab nichts», so Loretta Santi.

Eine ursächliche Therapie der Duchenne-Dystrophie gibt es derzeit nicht und alle Hoffnung liegt in einer künftigen Gentherapie.

Angst vor der Zukunft

«Als wir die Diagnose dann schwarz auf weiss hatten, wurden auch unsere  letzten Hoffnungen zerschlagen.» Wie lebt man in solch einem Moment weiter? «Es gibt nur zwei Möglichkeiten: Entweder man springt aus dem Fenster oder man arrangiert sich mit der Situation.

Wir mussten also einen Weg zurück in dieses neue Leben finden», erzählt Gilles Papi.  Seither begleitet die Santis ein täglicher Medizinmarathon: Physiotherapie, Stretching, Medikamente. «Manchmal fragt uns Gilles, ob er die Übungen irgendwann nicht mehr machen muss.

Das bricht uns fast das Herz, aber wir müssen ihm die Wahrheit sagen.»  Die Zukunft macht den Santis Angst. «Was wird sein, wenn sich Gilles über das ganze Ausmass seiner Erkrankung bewusst wird? Wenn er das Internet entdeckt?» Der vorhersehbare Verlauf der Erkrankung liegt wie ein Damoklesschwert über Familie Santi.

«Wir mussten lernen, im Moment zu leben und unsere Träume nicht aufzuschieben. Momentan geht es Gilles gut und wir nutzen diese gemeinsame Zeit so intensiv wir können.»  

Die Santis haben noch einen anderen Weg gefunden, mit der Krankheit umzugehen: Sie haben den Verein SOS Duchenne gegründet, der für  Muskeldystrophie Duchenne sensibilisieren und auf die Krankheit aufmerksam machen möchte. «Der Austausch mit anderen Betroffenen ist in so einer Situation extrem wichtig.»