Fabry-Patienten speichern aufgrund der verminderten oder fehlenden Aktivität eines bestimmten Enzyms eine Fettsubstanz. Die Ablagerungen dieses Materials können zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag führen.

Die Diagnose ist aufgrund der Seltenheit und der grossen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben ohne Therapie eine geringe Lebenserwartung und eine signifikant verminderte Lebensqualität. Bei F. K.* wurde die Diagnose 2008 gestellt.

«Ich musste lernen, meine Einschränkungen anzunehmen.»

«Mein Bruder ist im gleichen Jahr mit 42 Jahren überraschend gestorben», blickt sie zurück. Ihre Mutter habe damals von einem Cousin erstmals von den Symptomen dieser Krankheit gehört.

«Einen Tag nach dem Tod meines Bruders kam dann die definitive Diagnose. Er war an den Folgen von Morbus Fabry gestorben.» Daraufhin sei die ganze Familie untersucht worden – mit dem Resultat, dass zahlreiche Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind. Darunter auch ihre beiden Töchter.

Starke Kopfschmerzen

Die Symptome, unter denen sie gelitten habe, hätten sich im Lauf der Zeit verändert, sagt F. K. Als Kind habe sie bei erhöhten Temperaturen oder körperlicher Anstrengung Schmerzen in den Extremitäten sowie Fuss- und Handbrennen gehabt.

«Zudem war ich häufig sehr müde und hatte zum Teil starke Kopfschmerzen.» Das führte bei ihr zu einer eingeschränkten Lebensqualität und einer teils verminderten Leistungsfähigkeit.

Auch sei das Herz bereits angeschlagen gewesen, und ganz leicht auch die Niere. «Zudem hatte ich immer wieder Bauch- und Verdauungsschmerzen.»

Symptome stagnierten

Seit 2009 erhält F. K. alle zwei Wochen eine Enzym-Ersatz-Therapie. «Seither haben die Symptome stagniert. Ich bin froh, dass sie nicht stärker geworden sind», sagt die 53-Jährige. Wie lebt sie mit ihrer Krankheit? Auch dies habe sich im Lauf der Zeit verändert, sagt sie. «Ich musste lernen, meine Einschränkungen anzunehmen.»

Sehr belastend sei für sie, dass auch ihre beiden Töchter Symptome von Morbus Fabry zeigen würden. Während die jüngere Tochter noch keine Therapie erhalte, sei die ältere seit zwei Jahren ebenfalls in der Enzym-Ersatz-Therapie.

Da Morbus Fabry eine Erbkrankheit ist, sollten nach der Diagnosestellung alle Familienmitglieder untersucht werden. Das sorgfältige Studium des Stammbaumes ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und den Beginn einer präventiv wirkenden Enzym-Ersatz-Therapie. Davon profitiert F. K. heute.

*Name der Redaktion bekannt