Sie war gerade einmal 15 Jahre alt, als ihr Arzt die Diagnose Morbus Fabry stellte. Bis dahin hatte Corinne Zeitler* noch nie etwas von dieser Krankheit gehört. «Ich war verunsichert und verstand nicht, was das für mein Leben bedeutet», sagt die heute 31-Jährige.

Dass mit ihrem Körper irgendetwas passiert, hatte sie schon längere Zeit gespürt. Immer, wenn das Mädchen Sport trieb, fingen ihre Füsse so sehr an zu brennen, dass sie nicht weiterrennen konnte. Viel häufiger als ihre Klassenkameraden litt sie zudem unter lang anhaltendem Fieber. Und auch dann brannten wieder die Füsse.

Darauf reagiert hatte sie allerdings nicht. So war es dann auch erst die Morbus-Fabry-Diagnose des Bruders, die dazu geführt hatte, dass auch bei ihr ein entsprechender Bluttest vorgenommen wurde.

Symptome zeigen sich schon früh

Weil es sich bei der Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry um eine multisystemische Erkrankung handelt, welche die Funktion verschiedener Organe beeinflussen kann, können auch die Symptome höchst unterschiedlich und verschieden intensiv ausfallen.

Typisch ist jedoch, dass die Erkrankung bereits im Kindes- oder Jugendalter auftritt und sich dabei bei Jungen oft früher zeigt als bei Mädchen. Da es sich bei Morbus Fabry – wie bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten – um eine seltene Erkrankung handelt, ist die korrekte Deutung der Symptome nicht immer gegeben.

Alle zwei Wochen an die Infusion

Zeitler hat sich mittlerweile an die Krankheit gewöhnt. «Morbus Fabry gehört zu meinem Leben dazu», sagt sie. Seit ihrer Jugend wird ihr alle zwei Wochen während rund einer Stunde eine Infusion verabreicht. Dank dieser Therapie seien die Beschwerden deutlich zurückgegangen und Zeitler kann ihren Alltag ohne grosse Einschränkungen bestreiten. Auch emotional belaste sie die Krankheit heute kaum noch.

Auch der Sohn ist betroffen

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liess sie ihren Sohn gleich nach der Geburt testen. Die Befürchtung bestätigte sich. Auch er leidet unter Morbus Fabry. Seit er letztes Jahr vier Jahre alt geworden ist, muss nun auch er regelmässig an die Infusion.

Dafür besuchen zwei Spitex-Mitarbeitende Mutter und Sohn alle zwei Wochen zu Hause. «Natürlich kostet die Behandlung Zeit, dafür können wir zwischen den Terminen aber ein weitgehend normales Leben führen», zeigt sich Zeitler positiv. 

* Name der Redaktion bekannt

Alles auf einen Blick

Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Durch ein ungenügend aktives oder fehlendes Enzym im Körper werden bestimmte Stoffe nicht korrekt abgebaut. Die Seltenheit und die individuell sehr unterschiedlich auftretenden Symptome erschweren eine Diagnose erheblich. Jedoch ist eine frühe Diagnose wichtig, damit so wenig Stoffe wie möglich angesammelt werden.