«Seine Symptomliste ist noch deutlich länger», sagt seine Mutter, Sandra Huber. Flavio hat das sogenannte Pitt-Hopkins-Syndrom. «Wie Brad Pitt und Anthony Hopkins», scherzt Sandra Huber.

In der Mehrheit der Fälle entsteht das Syndrom de novo, also bei der Befruchtung. Das heisst, dass beide Elternteile gesund sind und es sich einfach um eine Laune der Natur handelt. Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist nicht nur selten, sondern extrem selten.


In der Schweiz gibt es aktuell etwa acht Personen, die mit PHS diagnostiziert sind. Weltweit sind es etwa 350 bis 400 bestätigte Fälle.


Flavio gesellt sich zu uns und erklärt mir gestenreich, dass er am Wochenende in die Berge fährt. Damit sich Flavio verständigen kann, kommuniziert er über Bilder auf dem I-Pad. Ich frage ihn, auf was er sich denn am meisten freut, und einen Augenblick später sagt eine Stimme aus dem I-Pad: «Seilbahn». Alles klar.

«Die Aussage des Arztes zog mir den Boden unter den Füssen weg»

2007 wurde der damals acht Monate alte Flavio wegen einer schweren Pneumokokkensepsis ins Inselspital Bern eingeliefert. Sein Leben hing an einem seidenen Faden und die Überlebenschancen lagen bei 50 Prozent. Er überlebte. «Wir waren extrem glücklich. Am Ende des Spitalaufenthaltes sagten uns jedoch die Ärzte, dass mit Flavios Entwicklung etwas nicht stimmt und dass er zu weiteren Abklärungen im Spital bleiben muss», erzählt Flavios Vater, Martin Huber.

Aufgefallen war Familie Huber kurz nach der Geburt einzig, dass Flavio einen steifen Daumen hatte. Beunruhigt waren aber weder die Ärzte noch die Eltern deswegen. In den kommenden Monaten begann Flavio stark zu schielen, war krankheitsanfällig und entwickelte eine schwere Dermatitis. 

Die Abklärungen brachten ans Tageslicht, womit die Hubers niemals gerechnet hätten. «Die diversen Untersuchungen zeigten, dass Flavios Hirnströme deutlich verlangsamt waren und dass sein Hirn zu klein war für sein Alter. Anzeichen, die für eine schwere geistige Behinderung sprechen», sagt Sandra Huber.  Besonders belastend sei für Sandra und Martin Huber die Ungewissheit gewesen.

Die Ärzte konnten ihnen nicht weiterhelfen, weil niemand wusste, an was der kleine Flavio litt. «Ich werde nie den Arzt vergessen, der mir knallhart ins Gesicht sagte, dass unser Kind nie wird sitzen können, geschweige denn jemals laufen wird. Diese Aussage zog mir den Boden unter den Füssen weg und macht mich auch heute noch wütend. Denn bewahrheitet hat sich diese Prognose zum Glück nicht», so Sandra Huber.

«Die Diagnose war eine Erleichterung»

Die Diagnose «Pitt Hopkins» erhielten die Hubers nach drei Jahren. «Es war eine grosse Erleichterung», betonen Hubers übereinstimmend. Die Schwierigkeit war nun, Informationen über diese extrem seltene Krankheit zu finden. «Für uns war es sehr wichtig, mit anderen Betroffenen in Kontakt zu kommen. Deshalb haben wir eine Homepage aufgebaut und uns auf Facebook engagiert.»

Das grosse Problem bei seltenen Erkrankungen ist die Tatsache, dass man so wenig darüber weiss. «Wir fragen uns oft: Ist das jetzt ein Symptom des PHS oder einfach sein Charakter? Etwa die Stimmungsschwankungen, die Flavio häufig hat.» Auch leidet Flavio an heftigen Angstzuständen, die ihn oft an für ihn unbekannten Orten überkommen.  

Flavio verschwindet und bringt mir ein paar Minuten später stolz seinen vollgepackten Koffer. Immer und immer wieder erklärt ihm seine Mutter, dass es noch ein paar Tage dauert, bis die Reise losgeht. «Es braucht sehr viel Geduld mit ihm. Da er sich nicht ausdrücken kann, muss ich immer mitdenken, was er mir mit seinen Gesten sagen möchte.»

Während des Tages besucht Flavio eine heilpädagogische Schule. Im Alltag braucht er für alles Hilfe. «Zähneputzen, An- und Ausziehen, Wickeln – Flavio wird nie selbstständig werden und ist rund um die Uhr auf Hilfe angewiesen.»

Dennoch betont Familie Huber, dass Flavio ihnen auch sehr viel gibt und sie ihn lieben, so wie er ist. «Wir möchten Flavio nicht anders, als er ist. Er bereichert unser Leben mit seinem ganz besonderen Wesen.»