Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie höchstens eine von 2000 Personen betrifft. Es sind mehr als 5000 seltene Krankheiten bekannt. In ihrer Gesamtheit sind davon 6-8 Prozent der Bevölkerung betroffen. In der Schweiz leiden daher etwa eine halbe Million Menschen an einer seltenen Krankheit. Rund Dreiviertel der Betroffenen sind Kinder und Jugendliche. Andere seltene Krankheiten manifestieren sich erst allmählich im Erwachsenenalter und könnten jeden von uns treffen.

Über seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten können lebensbedrohlich sein und sind oft unheilbar. Je seltener eine Krankheit ist, desto geringer ist auch das Wissen über ihre Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten. Einige Krankheiten sind so selten, dass in der Schweiz weniger als 100 Patienten von der gleichen Krankheit betroffen sind. Das Gesundheitssystem ist dadurch stark gefordert und oft auch überfordert. Auch die Labormedizin und die Pharmaindustrie müssten unverhältnismässig viel investieren, um Labortests und Medikamente für eine solch kleine Patientengruppe zu entwickeln. Behörden haben das Problem erkannt und sorgen mittlerweile für Anreize.

Handlungsfelder Diagnose, Therapie und Forschung

Seltene Krankheiten erfordern in der Regel eine aufwendige diagnostische Abklärung. Aufgrund ihrer Seltenheit und Vielfalt werden sie klinisch oft verkannt und im Vergleich zu bekannten Krankheiten dauert es meistens viel länger, bis sie, wenn überhaupt, diagnostiziert werden. Die lange diagnostische Ungewissheit stellt eine grosse psychische Belastung für die Betroffenen und ihre Familien dar. Die richtige Diagnose ist die Grundlage einer erfolgreichen Therapie und Prävention.

Falsche oder fehlende Diagnosen können zu Fehlbehandlungen mit schwerwiegenden Auswirkungen oder zur Geburt weiterer schwer betroffener Kinder führen. Über die persönliche Betroffenheit hinaus entstehen dadurch auch erhebliche volkswirtschaftliche Kosten. Dagegen macht der Anteil aller labordiagnostischen Analysen gerade einmal ~2 Prozent der jährlichen Gesamtkosten des Gesundheitswesens aus.

Da etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind, kommt bei deren Diagnose dem Gentest eine besondere Bedeutung zu. Wenn das klinische Bild nicht oder zu wenig ausgeprägt ist, können nur Gentests eine diagnostische Sicherheit bieten. Mit der inakzeptablen Begründung der Unwirtschaftlichkeit und Bedeutungslosigkeit für die Therapie werden jedoch oft, vermutlich sogar systematisch, Gentests von den Krankenkassen nur teilweise oder gar nicht vergütet, trotz der neuen «Orphan-Disease-Regelung» in der Leistungsverordnung des EDI.

Finanzielle Sorgen

Patienten mit seltenen Krankheiten haben nicht nur für die richtige Diagnose zu kämpfen, sondern auch für den Zugang zu wirksamen Therapien und Hilfsmitteln sowie deren Kostenübernahme. Die heute geltenden Kriterien des Krankenversicherungsgesetzes (Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit) verhindern jedoch die Kostenübernahme von wirksamen, aber teuren Medikamenten sowie von nicht-medikamentösen Therapieformen. Problematisch ist auch der Wechsel von der Invalidenversicherung zur Krankenkasse nach dem 20. Lebensjahr. So kommen zur Krankheit oft auch noch finanzielle Sorgen.

«Patienten mit seltenen Krankheiten haben nicht nur für die richtige Diagnose zu kämpfen, sondern auch für den Zugang zu wirksamen Therapien und Hilfsmitteln sowie deren Kostenübernahme.»


Für Diagnose, Therapie und Prävention braucht es die nötigen Erkenntnisse, die heute oft noch fehlen und deshalb erforscht werden müssen. Vielen seltenen Krankheiten mangelt es jedoch an interessierten Forschern und/oder an Forschungsmitteln. Solange staatliche Forschungsmittel für kaum erforschte seltene Krankheiten nicht bereitgestellt werden, sind interessierte Forscher auf das private Engagement von Patienten, Stiftungen und anderen Förderorganisationen angewiesen.

Weitere Handlungsfelder

Betroffene und ihre Familien haben auch mit Rechtsunsicherheit, spärlichen Informationen, administrativen Hürden, psychosozialer Isolation und Diskriminierung sowie mit ungenügender Betreuung und fehlendem Kinderhospiz zu kämpfen. Anzugehen sind daher auch Handlungsfelder wie Versorgung, Netzwerke, Register, Informationsmanagement und Patientenorientierung.

Die Wichtigkeit der Handlungsfelder wurde in der Politik erkannt. Dringend wird nun darauf gewartet, dass auch die Schweiz eine nationale Strategie für seltene Krankheiten verabschiedet und sich dadurch den Ländern Europas anschliesst, die bereits eine solche Strategie haben. Expertenzentren, die einen wichtigen Beitrag zur raschen Diagnosestellung und richtigen Behandlung der Patienten leisten, werden als strategische Ziele angesehen.

Die Auswahl und Finanzierung dieser Zentren sind jedoch noch nicht geklärt. Für die nahe Zukunft ist es zu hoffen, dass Menschen mit seltenen Krankheiten ihren gleichberechtigten Platz im medizinischen Alltag finden und auf die Solidarität der Gesellschaft zählen können. Und dies nicht nur am 28. Februar, dem internationalen Tag der seltenen Krankheiten.