Der Umgang mit einer Krankheit, so die Vorstellung, beginnt mit der Diagnose. Diese ist sicher kein freudiges Ereignis, bedeutet aber ein Ende der Ungewissheit.

Nun kann man die Symptome einordnen, sich ein Bild des Krankheitsverlaufs machen und Informationen dazu suchen. Man wägt Behandlungsoptionen ab, sucht Fachexperten auf, tauscht Erfahrungen im Bekanntenkreis aus.

Doch bei seltenen Krankheiten ist die richtige Diagnose nicht erst der Anfang, sondern bereits ein erster grosser Zwischenerfolg. Davor steht eine meist lange, kräftezehrende und teure Suche. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie bei nicht mehr als 5 pro 10000 Menschen auftritt.

Diagnosen sollen innert einer nützlichen Frist erfolgen, die Qualität der Versorgung und Behandlungen soll verbessert werden und die Weiterbildung und Forschung im Gebiet der seltenen Krankheiten sollen gefördert werden

Durch ihre Seltenheit sind diese Erkrankungen meist unbekannt, was nicht nur die Diagnose erschwert, sondern danach auch die Verfügbarkeit von relevanten Informationen, die Vermittlung von Fachexperten und die soziale und finanzielle Unterstützung beeinträchtigt.

Seltene Krankheiten stellen eine grosse Herausforderung für die Gesundheitsversorgung dar.

Per Definition passen sie nicht in die möglichst standardisierten und dadurch effizienten Abläufe. Lange wurden die orphan diseases, also die sogenannten Waisen unter den Krankheiten, deshalb von der Gesundheitspolitik auch stiefmütterlich behandelt.

Doch eine solidarische Gesundheitsversorgung ist nicht nur für Standardfälle da. Auch individuelle Einzelfälle dürfen nicht durch die Maschen des Versorgungsnetzes fallen. Ihnen müssen unter Umständen massgeschneiderte Lösungen zur Verfügung stehen. Dies ist auch in der Politik längst erkannt worden und Massnahmen sind im Gange.

Niemand soll auf sich alleine gestellt sein

Bei einer derart komplexen Situation darf nicht voreilig gehandelt werden. Ein neues Angebot, das an den Bedürfnissen vorbeizieht oder Bestehendes nicht miteinbezieht, dient niemandem. Es braucht eine umfassende, wohldurchdachte und breit abgestützte Vorgehensweise – mit dem Nationalen Konzept Seltene Krankheiten, vom BAG zusammen mit den betroffenen Akteuren ausgearbeitet, ist das Grundrezept dazu geschaffen.

Ziel ist es, die Probleme bei der Betreuung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu lösen oder zumindest so weit als möglich zu minimieren.

Konkret heisst das: Diagnosen sollen innert einer nützlichen Frist erfolgen, die Qualität der Versorgung und der Behandlungen soll verbessert werden und die Weiterbildung und Forschung im Gebiet der seltenen Krankheiten sollen gefördert werden.

Besonders wichtig: Betroffene, also Patientinnen und Patienten, aber auch ihre Angehörigen, sollen nicht auf sich alleine gestellt sein, sondern stets eine kompetente Ansprechstelle zur Verfügung haben. Dies nicht ausschliesslich in medizinischen Belangen, sondern auch bei den vielen sozialen, schulischen, beruflichen oder finanziellen Schwierigkeiten, denen sie oft ausgesetzt sind.

Die Basis dazu bilden Versorgungsnetzwerke aus spezialisierten Leistungserbringern. Ergänzt werden diese Netzwerke durch Referenzzentren mit besonderer Expertise in bestimmten seltenen Krankheiten. Für Fälle, in denen dieses Angebot nicht genügt, sind Plattformen für seltene Krankheiten als Anlauf-, Informations- und Koordinationsstellen geplant.

Ein solches Angebot kann nicht einfach verordnet werden. Der Aufbau muss bottom-up, also durch die Leistungserbringer und Patientenorganisationen, erfolgen.

Sie sind es, die die Leistungen tatsächlich erbringen, die die nötigen Erfahrungen dazu haben und wissen, wo Lücken bestehen. So ist garantiert, dass nicht einfach um des Handelns willen gehandelt wird, sondern Massnahmen stattfinden, die tatsächlich nützen, die dort helfen, wo es am nötigsten ist.