Wie gehen Sie bei Ihren Förderprojekten vor?

Wir führen einerseits eigene Projekte durch und agieren anderseits als aktiv vernetzende Förderstiftung. Insgesamt werden jedes Jahr 10 bis 15 Millionen Franken vergeben. Dabei fokussieren wir auf ausgesuchte Handlungsfelder. So investieren wir zum Beispiel mit unserem Programm «Rare Diseases – New Approaches» seit 2009 in Projekte, die im Rahmen von Ausschreibungen ermittelt werden.

Ein Expertengremium stellt sicher, dass nur die besten Projekte realisiert werden, die einen nachhaltigen Beitrag zur Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten leisten.

Heisst das, dass der lange vernachlässigte Bereich der seltenen Krankheiten auf die öffentliche und politische Traktandenliste zu stehen kommt?

Ja, das Thema hat an Priorität gewonnen. Seit der Gründung von ProRaris, der Allianz Seltener Krankheiten Schweiz im Jahr 2010 existiert eine starke öffentliche Vertretung der etwa 500 000 Betroffenen. Auch das Bundesamt für Gesundheit hat erkannt, dass Nachholbedarf besteht, und arbeitet gegenwärtig an einer nationalen Strategie.

Mit unserem Programm hat die anwendungsorientierte Forschung grössere Aufmerksamkeit erhalten. Zudem sind unterdessen zwei neue Stiftungen gegründet worden, die auf seltene Erkrankungen fokussieren. Diese Forschungsinvestitionen bringen hoffentlich in naher Zukunft, was die Patienten am meisten brauchen, nämlich neue, wirksame Medikamente, Therapien und Diagnosemöglichkeiten.

Wie erklären Sie sich das Interesse am Thema seltene Erkrankungen?

Bei seltenen Krankheiten ist es oft so, dass ein einziger Mechanismus die Krankheit auslöst. Dieser Mechanismus existiert aber oft auch bei Krankheiten, die verbreitet sind. Deshalb kann die Erforschung seltener Krankheiten auch für das Verständnis häufig auftretender Krankheiten Erkenntnisgewinne bringen. Seltene Krankheiten haben also Modellcharakter.

Aus diesem Grund interessiert sich auch die Pharmaindustrie zunehmend für die seltenen Krankheiten. Dabei stellt der vereinfachte Registrationsprozess für seltene Krankheiten einen zusätzlichen Anreiz dar. Wir von der Gebert Rüf Stiftung sind überzeugt, dass im Bereich seltener Erkrankungen aufgrund des aktuellen Know-hows entscheidende medizinische Fortschritte möglich sind, von welchen die Patienten im Idealfall relativ rasch profitieren können.

Wie sehen denn aktuell geförderte Forschungsprojekte aus?

Ein Beispiel: Dysferlin ist ein Muskelprotein, das der Reparatur der Muskeln dient. Wenn das Dysferlin-Gen krankhaft verändert ist, können die Muskeln nicht mehr ausreichend repariert werden. Forscher am Universitätsspital Basel konnten zeigen, dass der Abbau des veränderten Dysferlins mit einem Wirkstoff gehemmt werden kann. Da der verwendete Wirkstoff schon als Medikament für eine andere Indikation zugelassen ist, kann relativ rasch untersucht werden, ob er auch bei Patienten mit dieser seltenen Muskeldystrophie wirkt.

Ein anderes Beispiel: Das Magenbakterium Helicobacter pylori ist in vielen westlichen Industrieländern mit Hilfe von Antibiotika fast vollständig ausgerottet worden. Da das Bakterium in seltenen Fällen zu Magenkrebs führen kann, führte der Rückgang von Helicobacter-Infektionen zu einer starken Abnahme der Magenkrebsfälle. Neuere Studien legen jedoch nahe, dass Helicobacter auch Krankheiten verhindern kann. Im Rahmen unseres Forschungsprogramms soll nun erstmals untersucht werden, ob Teile des Helicobacter-Bakteriums therapeutisch genutzt werden können, um Patienten mit chronischen Darmerkrankungen zu behandeln.

Generell braucht es bei der Erforschung seltener Krankheiten einfachere Mechanismen für gemeinsam finanzierte Forschungsprogramme. Nur die Zusammenarbeit aller Akteure bietet Gewähr dafür, dass Patienten möglichst rasch eine Diagnose und eine zahlbare Behandlung erhalten.