Die «Myopathien» oder «neuromuskulären Erkrankungen» sind seltene Krankheiten, die weniger als eine von 2000 Personen betreffen. Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt, fortschreitend und zum jetzigen Zeitpunkt nicht behandelbar.

Der Schwund von Skelettmuskulatur und eine womöglich einhergehende Schwäche der Atem- und Herzmuskulatur können tödlich verlaufen. Diese Erkrankungen betreffen ungefähr 10 000 Kinder und Erwachsene in der Schweiz. Die bekanntesten kindlichen neuromuskulären Erkrankungen sind die Muskeldystrophie Duchenne und die spinale Muskelatrophie.

Der Forschungsstand

In den letzten 25 Jahren hat die Erforschung der Muskelkrankheiten sehr grosse Forschritte erzielt, die der molekularen Biologie zu verdanken sind. Diese erlaubte die Entschlüsselung der genetischen Ursache vieler Muskelerkrankungen, was wiederum zum besseren Verständnis der Physiologie des normalen und des erkrankten Muskels führte. Diese Einsichten ermöglichten die Entwicklung neuer Therapiestrategien, welche gezielt auf die zugrundeliegende pathophysiologischen Mechanismen wirken.

Die Entdeckung des Dystrophin-Gens zum Beispiel, dessen Mutationen zu der häufigen und schwer verlaufenden Muskeldystrophie Duchenne führen, geschah erst in den späten 1980er- Jahren. Durch das Studium der Funktionsweise des Dystrophin-Proteins auf biochemischer und zellulärer Ebene sowie in Tiermodellen wurden Therapien entwickelt, welche zur Zeit in klinischen Studien an Patienten getestet werden. Ebenso wurden die molekularen Mechanismen vieler anderer Muskelerkrankungen in den letzten Jahren aufgedeckt, was die Entwicklung krankheitsspezifischer Therapien ermöglicht hat.

Die grossen Fortschritte beschränken sich jedoch nicht nur auf genetisch bedingte Muskelerkrankungen, sondern beinhalten auch erworbene, entzündliche neuromuskuläre Erkrankungen, die heutzutage durch Immunmodulation gut behandelbar sind.

Die Situation in der Schweiz

In der Schweiz wird die Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen von verschiedenen Institutionen finanziert: dem Schweizerischen Nationalfonds, der Gebert-Rüf-Stiftung, der Association Française contre les Myopathies, der Schweizerischen Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten (SSEM) und anderen.

Die SSEM ist die wichtigste Finanzierungsquelle für die neuromuskuläre Forschung in der Schweiz. Seit ihrer Gründung im Jahre 1985 hat die SSEM 62 Forschungsgruppen, die in allen medizinischen Fakultäten unseres Landes arbeiten, mit einem Gesamtbetrag von 21 Millionen Franken unterstützt.

Um den wissenschaftlichen Austausch unter den Forschern in der Schweiz zu fördern, organisiert die SSEM zudem zweijährlich ein Seminar über Muskelkrankheiten in Magglingen. Herrn Dr. Jacques Rognon wurde das Ehrendoktorat der Universität Bern für die Gründung dieser Stiftung verliehen. Ihm und Herrn Prof. Dr. Denis Monard, Präsident des wissenschaftlichen Beirates der SSEM, gebührt grossen Dank für die Verdienste um muskelkranke Menschen in der Schweiz.