Die Gebert Rüf Stiftung (GRS) ist die grösste private Stiftung zur Unterstützung von Wissenschaft und Forschung in der Schweiz. Eines der Förderfelder der Stiftung ist das Programm «Rare Diseases – New Approaches». Das Programm verfolgt das Ziel, neue Wirkstoffe, Diagnoseinstrumente und Therapieansätze für seltene Erkrankungen zu entwickeln.

Es läuft seit dem Jahre 2009 und finanziert jährlich, mit einem Budget von zwei Millionen Schweizer Franken, fünf bis sechs Forschungsprojekte an Schweizer Hochschulen. «Unser Ziel ist es, vielversprechende Projekte zu finden und zu fördern. Die Projekte dürfen sich nicht auf die Grundlagenforschung beschränken, sondern sollen auf einen therapeutischen Nutzen abzielen», erklärt Pascale Vonmont, stellvertretende Direktorin der GRS.

Mit Gentherapie gegen das Erblinden

Eines dieser Projekte wurde im Dezember 2012 am Friedrich Miescher Institut in Basel gestartet. Dort forscht die Gruppe um Botond Roska an einem aussergewöhnlichen Ansatz zur Behandlung von Retinitis Pigmentosa, einer seltenen Netzhauterkrankung, die betroffene Patienten erblinden lässt. Ursache ist das Absterben der Zapfen (Sehzellen).

Roskas neue Idee besteht darin, in diese Zapfen die genetische Information für den Bau des Proteins Halorhodopsin gentherapeutisch einzuschleusen und auf diese Weise die Sehtüchtigkeit wiederherzustellen. Bei Mäusen und auch in menschlichen Zellen hat dieser Ansatz bereits funktioniert. Nun geht es darum, diese Technik – Optogenetik genannt – weiterzuentwickeln und in klinischen Versuchen anzuwenden.

Derartige Projekte passen ideal zum Rare Diseases Programm der GRS. «Wir wollen mehr als Forschungsförderung betreiben», so Pascale Vonmont. «Mit unserem langjährigen Engagement pushen wir die Thematik der seltenen Erkrankungen nicht nur im Bereich der Life Science. Wir bringen die Thematik auch auf die politische Agenda von Behördenvertretern, Gesundheitsorganisationen, Firmen und anderen Stiftungen. Nur so wird ein Durchbruch für die Patienten erreicht.»

Seit der Lancierung des GRS Programms hat sich in der Schweiz schon einiges bewegt:

In Zürich wurde zum Beispiel im Februar 2013 mit «radiz» (Rare Disease Initiative Zürich) ein neuer klinischer Forschungsschwerpunkt für seltene Erkrankungen eröffnet. Daran beteiligt sind das Kinderspital Zürich, das Universitätsspital Zürich und die Universität Zürich. Auch der Schweizerische Nationalfonds hat die Dringlichkeit des Themas erkannt und beteiligt sich im Jahr 2013 erstmals mit einer Million Franken am europäischen Forschungsnetzwerk E-Rare.

Dieses ermöglicht es Forschenden, im Rahmen interdisziplinärer Projekte zusammenzuarbeiten. Internationale Verknüpfung und fachliche Ergänzung der einzelnen Forschungsgruppen sind im Bereich «seltene Erkrankungen» besonders wichtig – zum Beispiel im Hinblick auf die zum Teil winzig kleinen Patientenzahlen. Mit E-Rare haben Schweizer Forschungsgruppen nun einfacheren Zugang zum europäischen Netzwerk. Eine weitere interessante Zusammenarbeit scheint sich in Genf zu ergeben. Dort haben sich Forschende der ehemaligen Biotech-Firma Merck-Serono im Geneva Biotech Center zusammengeschlossen.

Der Fokus dieser neuen Startup-Firma liegt auf der Erforschung seltener Erkrankungen im Bereich Neurologie und Entzündungen. Die Zusammenarbeit zwischen dem Geneva Biotech Center und dem Rare Diseases Programm könnte Früchte tragen, denn das Ziel besteht darin, die vielversprechendsten Projekte gemeinsam einen Schritt näher zur Klinik zu bringen.