Sie wurden von der Forschung und der Pharmaindustrie lange vernachlässigt und bekamen so auch ihren Namen: «orphan diseases» – Waisenkinderkrankheiten. Nach und nach beginnen sie sich allerdings aus diesem Schattendasein zu befreien. «Es besteht die Hoffnung, dass wir im Bereich seltene Erkrankungen in den nächsten Jahrzehnten wirklich einen grossen Schritt vorwärts kommen», erklärt Susan Gasser, Professorin und Leiterin des Basler Forschungsinstituts FMI. Tatsächlich ist diese Bewegung schon seit einigen Jahren zu erkennen. Seit 1983 in den USA der Orphan Drug Act eingeführt wurde – eine Reglung mit dem Ziel, die Entwicklung neuer Medikamente gegen seltene Erkrankungen zu fördern – wurden über 300 Produkte zugelassen. In den Jahren zuvor waren es lediglich zehn. In der EU sind die Zahlen noch besser. Seit die EU im Jahre 2000 ähnliche Richtlinien verabschiedet hat wie die USA, sind bereits über 500 Medikamente gegen seltene Erkrankungen zugelassen. Grundsätzlich geht es für Thomas Cueni, Generalsekretär von Interpharma, nicht zuletzt um die Solidarität der Gemeinschaft mit jenen, die das Pech haben, an einer seltenen Krankheit zu leiden.

«Anreize fehlen»
Trotz der positiven Entwicklung sind die Schwierigkeiten im Zusammenhang mit der Forschung im Bereich seltener Krankheiten nicht von der Hand zu weisen. Der Umstand, dass die Pharmaindustrie im vergangenen Jahr Umsatzeinbussen von 1,3 Prozent hinnehmen musste, verschärft die Situation zusätzlich. «Neue Medikamente für seltene Krankheiten zu entwickeln ist besonders schwierig, weil es eben sehr wenige Patienten gibt, die an Studien teilnehmen können und diese zudem oft sehr komplex und langwierig sind», erklärt Cueni. Hinzu kämen die fehlenden Anreize, solche Forschung durchzuführen, die eben so teuer sein könne, wie jene für häufige Krankheiten. «Es ist unverständlich, dass solche Anreize im Forschungsland Schweiz noch gänzlich fehlen», bemängelt der Generalsekretär.

Erste Erfolge verzeichnet
Die Hoffnung der Patienten, für deren Krankheit es noch keine Medikamente gibt, liegt nach wie vor auf der Pharma- und Biotechforschung. «Und deshalb ist es gut zu sehen, dass immer mehr Firmen in diesen Bereich investieren», sagt Cueni. Ein Exempel dafür ist Novartis. Sie setzt darauf, neuartige Behandlungskonzepte zuerst für Patienten mit seltenen Krankheiten zu entwickeln. Andere Pharmafirmen wie etwa Roche führen weltweit hunderte von Studien für oft sehr kleine Patientengruppen auch nach der Einführung eines Medikaments durch. «In den vergangenen Jahren hat dieser Ansatz zu verschiedenen Erfolgen geführt», erklärt Cueni. Beispiel dafür sei etwa die chronische myeloische Leukämie, die heute in vielen Fällen erfolgreich behandelt werden könne. Oder die Gaucher Typ 1 – eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu Blutarmut führt. Je nach Schwere der Erkrankung können die Folgen heute relativ gut behandelt werden. Ein ebenfalls sehr erfolgversprechender Ansatz für viele Patienten könnte zudem die Gentherapie sein, ist sich Cueni sicher: «Es besteht hier die Chance, nicht nur die Symptome zu lindern, sondern die Erkrankung zu stoppen und die Symptome gar rückgängig zu machen.» In einem ähnlichen Stadium befindet sich die Stammzellforschung, die ebenfalls zur Behandlung von seltenen Erkrankungen beitragen könnte. «Die derzeitigen Fortschritte werden auf jeden Fall auch die Diagnose verbessern», so Cueni. Mit Hilfe des genetischen Fingerabdrucks könne in Zukunft viele seltene Erkrankung rascher und sicherer entdeckt werden. Das funktioniert ähnlich wie bei der Verbrecher-Suche mit Hilfe von DNA-Spuren, erklärt der Generalsekretär. «Die DNA-Probe wird mit den Informationen in einer Gen-Datenbank verglichen. Bei einer Übereinstimmung der Gensequenz ist die Erkrankung bestimmt.»