So ergeht es in der Schweiz den Eltern von rund 350 000 Kindern und Jugendlichen, die an einer seltenen Krankheit leiden. Sie fühlen sich oft allein gelassen und hilflos, und ihr Alltag ist geprägt von den Folgen der Krankheit.

Ob Cystische Fibrose, Marfan-Syndrom oder Sarkoidose, Kinder mit seltenen Krankheiten gehen uns alle etwas an.

Auch rund 150 000 Erwachsene leiden hierzulande an einer seltenen Krankheit. Betroffen sind aber nicht nur die jeweiligen Träger der Krankheit, sondern auch ihr ganzes Umfeld. Diese grossen Zahlen mögen überraschen, doch weil es rund 7000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, sind seltene Krankheiten leider nicht selten.

In der Wissenschaft spricht man von einer seltenen Krankheit, wenn höchstens 1 von 2000 Personen davon betroffen ist. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit ist es für die Mediziner schwierig, die Symptome zu erkennen. Oft kann nur eine detaillierte Genanalyse Aufschluss geben.

Diese ist sehr kostspielig und es dauert mehrere Monate, bis die Resultate da sind. Für die Betroffenen ist dies eine lange Zeit und sie durchleben eine Achterbahnfahrt der Gefühle. Ist die Diagnose erst da, hat man häufig zwar einen Namen für die Krankheit, die Folgen sind dennoch nicht immer klar.

Für die betroffenen Familien ist der Austausch mit anderen Betroffenen in dieser Zeit besonders wichtig. Denn auch wenn niemand anders an genau derselben Krankheit leiden sollte, so gibt es viele deckungsgleiche Fragen: An wen kann ich mich wenden? Welche Kosten übernehmen IV und Krankenkasse? Wo erhalte ich Hilfe im Alltag?

Verständnis für besondere Bedürfnisse

Betroffene Personen brauchen aber auch die Akzeptanz und das Verständnis aus der Bevölkerung. Der weltweite Tag der seltenen Krankheiten, der am 29. Februar 2016 stattfindet, soll das Bewusstsein für seltene Krankheiten stärken und die Bevölkerung für die Bedürfnisse der Betroffenen sensibilisieren.

Daneben gibt es auch viele Institutionen, die sich das ganze Jahr über für Betroffene einsetzen. Zu nennen sind etwa ProRaris oder der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten, dessen Präsident ich bin. Solche Organisationen organisieren finanzielle Direkthilfe für Betroffene, sie schaffen Austauschplattformen und engagieren sich in der Öffentlichkeit.

Gerade in den letzten Jahren hat auch die Politik auf die vielen Betroffenen reagiert und ein Massnahmenkonzept für seltene Krankheiten geschaffen. So soll es künftig mehrere Referenzzentren geben, an denen sich die Betroffenen an die jeweiligen Spezialisten wenden können.

Zurzeit wird die Umsetzung dieser Massnahmen geprüft. Für die betroffenen Familien ist es wichtig, dass dies schnell geschieht. Denn für viele könnte die Hilfe morgen bereits zu spät sein.

Erfreulicherweise hat auch die Pharma-Industrie vermehrt nach Medikamenten gegen seltene Krankheiten geforscht. Es bleibt zu hoffen, dass diese Forschung – auch wenn sie weniger lukrativ sein mag als andere Forschungszweige – weiter vorangetrieben wird.

Denn diese Medikamente kommen häufig Kindern und Jugendlichen zugute. Und sie sind das höchste Gut, das wir haben!