Seltene Krankheiten können lebensbedrohlich sein und erfordern oft eine aufwendige diagnostische Abklärung. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie höchstens eine von 2'000 Personen betrifft. Heute sind mehr als 5'000 seltene Krankheiten bekannt.

An ihnen leiden insgesamt etwa eine halbe Million Schweizer, so viele wie an Diabetes. «Patienten mit einer seltenen Krankheit haben mit vielen Herausforderungen zu kämpfen.

«Es gibt auch im Bereich der seltenen Krankheiten Fortschritte, im Vergleich zu vor zehn, zwanzig Jahren»

Oft dauert es Jahre, bis eine richtige Diagnose gestellt wird», betont der Facharzt Thierry Carrel. Das Wissen über den Krankheitsverlauf sei vielfach gering und es fehle an Therapiemöglichkeiten.

Wenn es für Betroffene einer seltenen Krankheit überhaupt eine Behandlung gibt, so ist die Kostenübernahme durch die Krankenkasse oftmals ungewiss. Regulatorische Lücken führen hier zu beträchtlichen Unsicherheiten und Rechtsungleichheiten.

Grosses Krankheitsbild

Die meisten seltenen Krankheiten sind schwer zu diagnostizieren. Das Spektrum an Krankheitsbildern ist gross und umfasst Störungen des Stoffwechsels, des Blut- und Immunsystems oder Erkrankungen bestimmter Gewebe.

Die Mehrheit dieser Erkrankungen sind genetisch bedingte Erbkrankheiten. «Sie betreffen somit nicht nur die erkrankte Person, sondern unter Umständen auch deren Familienangehörige», sagt Carrel. Die Mehrzahl der Erkrankungen manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Kindesalter.

Seltene Krankheiten treten in der Regel in der Praxis eines Allgemeinmediziners weniger als einmal pro Jahr auf. Sie sind ihm daher nicht vertraut. Deshalb kann es lange, oft mehrere Jahre, dauern, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält.

Bewusstsein verbessern

Um die Situation der von einer seltenen Krankheit betroffenen Patientinnen und Patienten nachhaltig zu optimieren, müssen bestehende regulatorische Lücken geschlossen werden. Gleichzeitig gilt es, das Bewusstsein um die Problematik seltener Krankheiten in der Schweiz zu verbessern.

Der Zugang zu Diagnostik, wirksamen Therapien und die Betreuung für alle Patienten muss sichergestellt werden. Zusätzlich muss die Finanzierung von Massnahmen im Bereich seltener Krankheiten geregelt sowie die Vernetzung und der Informationsaustausch unter Fachpersonen verbessert werden.

Gestärkt werden müssen auch Forschung und Entwicklung. «Das bedeutet unter anderem die Priorisierung seltener Krankheiten in der Grundlagenforschung und der klinischen Forschung, die Schaffung nationaler Kompetenzzentren sowie die Zusammenarbeit mit europäischen und internationalen Referenzzentren», fordert Carrel.

Zudem brauche es einen verbesserten Informationsaustausch und die Zusammenarbeit von Fachleuten, Betroffenen und Verwaltung sowie Anreize, um die Forschung im Bereich seltener Krankheiten voranzutreiben.

Fortschritte erzielt

Für die Zukunft zeigt sich Carrel verhalten optimistisch. «Es gibt sicher auch im Bereich der seltenen Krankheiten Fortschritte, im Vergleich zu vor zehn, zwanzig Jahren», hält er fest. Was die Forschung betreffe, sei viel Interesse vorhanden.

«Das Ganze ist aber schwierig zu finanzieren. Wo es wenig Bedarf gibt, gibt es auch wenig finanzielle Mittel.» Wie beurteilt Carrel die Situation in zehn bis zwanzig Jahren?

«Wir gehen davon aus, dass wir zum Beispiel ein krankhaftes Gen durch ein gesundes Gen ersetzen können. Grosse Hoffnungen ruhen auch auf der personalisierten Medizin und zielgerichteten Therapien», ist er überzeugt.