Eine Erkrankung, die weniger als einmal pro 2000 Einwohner pro Jahr auftritt, gilt als selten. Viele seltene Erkrankungen kommen aber noch wesentlich weniger häufig vor: nur einmal pro 50 0000 oder pro 100 000 Einwohner. Von gewissen Erkrankungen gibt es in der Schweiz nur einen Fall pro Jahr.

Das Problem: Jede einzelne dieser Erkrankungen für sich ist zwar selten, da aber etwa 5000 bis 7000 solcher Krankheiten bekannt sind, ist dies mit einer eigentlichen Volkskrankheit zu vergleichen. Gemäss Schätzungen leiden derzeit insgesamt etwa fünf Prozent der Schweizer Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung. Seltene Erkrankungen decken ein breites Spektrum ab: 80 Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, es gibt aber auch selten auftretende Infektionskrankheiten oder Krebsarten.

Sie können das Herz betreffen, das Gehirn oder sonst ein Gewebe oder Organ. Seltene Erkrankungen können mit geringfügigen Symptomen verbunden sein, sie können aber auch zum Tod führen. Neugeborene und Kinder sind davon besonders betroffen, aber auch alte und gebrechliche Menschen.

Es dauert zu lange

Leider fehle zurzeit bei Politik und Behörden das klare Bekenntnis zum Forschungsstandort Schweiz, bedauert Thomas B. Cueni in diesem Zusammenhang. Er ist Geschäftsführer von Interpharma, dem Verband der forschenden pharmazeutischen Firmen der Schweiz. «Die Verfahren für die Durchführung klinischer Versuche und die Zulassung neuer Medikamente dauern nach wie vor zu lange. Das ist mit ein Grund für den Rückgang klinischer Forschung in unserem Land.»

Dasselbe gelte für Entscheide des Bundes zur Vergütung von Leistungen durch die Krankenversicherer. «Dies hat insbesondere bei den seltenen Krankheiten gravierende Folgen, weil neben der physischen und psychischen Belastung auch noch die Angst um die finanziellen Probleme hinzukommt.» Ein weiteres Problem ist gemäss Cueni die Diagnose: «Es gibt kein einfaches Raster, um eine seltene Erkrankung zu erkennen.» Manchmal handelt es sich um Fälle, die ein Hausarzt zuvor noch nie gesehen hat.

Daher kann es lange dauern, bis ein Patient endlich die richtige Diagnose erhält. Von der Entzifferung des Erbguts anfangs des 21. Jahrhunderts hat auch die Erforschung der seltenen Erkrankungen profitiert, insbesondere, weil ein Grossteil der Erkrankungen auf eine oder mehrere Veränderungen im Erbgut zurückzuführen ist. «Dank dieser neuen Kenntnisse verstehen wir inzwischen bei immer mehr Erkrankungen, wie sie entstehen», sagt Cueni.

Doppelte Wirkung

Seit Jahren gelten seltene Erkrankungen als «Waisenkinder» der Medizin. Im englischen Sprachraum werden sie deshalb auch «orphan diseases» genannt. 1983 wurde in den USA der Orphan Drug Act eingeführt, mit dem Ziel, die Entwicklung neuer Medikamente gegen seltene Erkrankungen zu fördern. Seither wurden in den USA über 300 Produkte zugelassen.

Im Jahr 2000 wurde in der EU eine ähnliche Richtlinie verabschiedet. «Die Anreize und die Erkenntnisse der modernen Biologie haben gewirkt», betont Cueni. «Pharmafirmen investieren heute viel mehr in die Erforschung seltener Erkrankungen, wobei es sowohl Beispiele gibt, wo für ein bereits bekanntes Medikament eine neue Anwendung gegen eine seltene Erkrankung gefunden wurde umgekehrt.»

Ein Beispiel dafür ist ein kürzlich lanciertes Medikament gegen die seltene Stoffwechselerkrankung CAPS, die zu häufigen und schweren Fieberschüben bei den Patienten führt. Hier besteht die Hoffnung, dass das Medikament auch gegen rheumatoide Arthritis eingesetzt werden kann.

Forschung

Das wirksamste Mittel

Neue Medikamente und Therapien verbessern die Lebensqualität vieler Patientinnen und Patienten und erhöhen deren Überlebens- und Heilungschancen. Bei manchen Krankheiten ermöglichen sie heute ein fast normales Leben, etwa bei Diabetes. Bei anderen Krankheiten, beispielsweise bei Krebs, lindern Medikamente das Leiden, verlangsamen den Verlauf der Krankheit oder können bei den meisten Kindern die Krankheit sogar heilen.

Dass für viele Krankheiten überhaupt solch wirksame Mittel zur Verfügung stehen, ist der Forschung der letzten Jahrzehnte zu verdanken. Aber der Weg ist noch lang, betont Thomas B. Cueni. Für manche Krankheiten gibt es noch keine Linderung. Gefragt sind auch neue und wirksame Medikamente. Bis aber ein neues Arzneimittel den Patienten zur Verfügung steht, braucht es mehr als nur Erfindergeist.

Das künftige Medikament muss zahlreiche Sicherheits- und Wirksamkeitsprüfungen bestehen, bevor es von den Behörden zugelassen wird. Von den ersten Experimenten im Forschungslabor bis zur Zulassung vergehen meist acht bis zwölf Jahre.