Gehirntumoren, epileptische Anfälle und Entwicklungsstörungen – die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe Systemerkrankung, welche die Lebensqualität der Patienten erheblich beeinträchtigen kann. Wie eine Vielzahl seltener Krankheiten ist auch TSC vererbbar, sofern nicht von einer Mutation bestimmter Gene verursacht. Der Humangenetik kommt diesbezüglich eine tragende Rolle zu: Wünschen sich Träger eines krankheitserregenden Gens ein Kind, ist eine umfangreiche humangenetische Untersuchung unerlässlich.

Dabei werden die Chromosomen, also Strukturen mit Gen- und Erbinformationen, auf zahlenmässige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht ein Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt, werden auch einzelne Genkonstellationen untersucht. Mithilfe der Ergebnisse kann abgeschätzt werden, ob ein Kinderwunsch sinnvoll ist. Als Behandlungsmöglichkeit dagegen kann die Genanalyse nicht verwendet werden, Erbkrankheiten können nur symptomatisch behandelt werden.

Genetik hilft weiter

«Humangenetische Forschung ist unerlässlich, soll die Ursache einer Krankheit ermittelt werden», sagt Olivier Menzel, Humanbiologe und Präsident der BLACKSWAN-Foundation, der Schweizer Stiftung für die Erforschung seltener Krankheiten. «Aus den Erkenntnissen der Genetik können klinische und therapeutische Massnahmen entwickelt werden. Das aber braucht Geld – viel Geld», so Menzel. Denn im Gegensatz zur genetischen Forschung sind weiterführende Studien äusserst kostenaufwendig. Und gerade bei seltenen Krankheiten falle die Finanzierung dürftig aus. Menzel: «Weil seltene Krankheiten - der Name sagt es schon - eher rar sind,  wird deren Erforschung kaum unterstützt.»

Für ihn unverständlich, zumal in der Schweiz 500 000 Menschen an solchen Krankheiten leiden. «Ausserdem führt die Erforschung einer raren Krankheit oft zu Erkenntnissen, die auch für häufigere Erkrankungen verwendet werden können», meint Menzel. Die BLACKSWAN-Foundation setzt sich dafür ein, seltenen Krankheiten mehr Bedeutung einzuräumen. Dabei finanziert die Stiftung Forschungsprojekte im klinischen und therapeutischen Bereich und will zur Sensibilisierung der Gesellschaft beitragen.