Die Mehrheit der seltenen Krankheiten ist genetisch bedingt. Sie betreffen somit nicht nur die erkrankte Person, sondern unter Umständen auch deren Familienangehörige.

In vielen Fällen stehen bei seltenen Krankheiten keine gesicherten Diagnoseverfahren zur Verfügung und oft fehlen die nötigen Kenntnisse über die jeweilige Erkrankung.

Die Diagnosestellung gestaltet sich deshalb vielfach zeitaufwendig. Bis zur richtigen Diagnosestellung vergeht oft ein langer Zeitraum und die Patienten mit ihren Familien haben einen langen Leidensweg.

Erschwerend kommt hinzu, dass es meist zeitintensive Recherchen braucht. Ebenso verschiedene Therapieversuche sowie den Kontaktaufbau zu Kompetenzzentren.

Vererbte Krankheiten

«Eine wichtige Voraussetzung ist die Sensibilität und das Interesse für seltene Erkrankungen. Oftmals finden sich in der Familienanamnese entscheidende Hinweise», betont die Fachärztin Isabel Filges.

Mit der Familienanamnese ergeben sich für den Arzt Hinweise auf Erbkrankheiten oder eine Veranlagung zu bestimmten erblich bedingten Erkrankungen

Die Familienanamnese betrifft die gesamte Familie. Sie umfasst im Wesentlichen die ausführliche Befragung des Patienten zu Besonderheiten und Erkrankungen seiner Familienmitglieder und nahen Verwandten.

Mit der Familienanamnese ergeben sich für den Arzt Hinweise auf Erbkrankheiten oder eine Veranlagung zu bestimmten erblich bedingten Erkrankungen.

«In der Regel sollte bei einer Familienanamnese ein Stammbaum über drei Generationen erstellt werden», erläutert Isabel Filges. Wenn genetische Ursachen für die Erkrankung vermutet werden, gehöre es zur Pflicht des behandelnden Arztes respektive der Ärztin eine Familienanamnese zu erheben.

Typische Fragen

Als Familienanamnese bezeichnet man eine Anamnese, die Angaben über Erkrankungen liefert, welche bei Verwandten des Patienten aufgetreten sind. In erster Linie werden dabei die Erkrankungen der Eltern und – falls vorhanden – die Erkrankungen der Geschwister erfragt.

Die Familienanamnese gibt wertvolle Hinweise auf das genetische Risiko eines Patienten und seine Prädisposition für bestimmte vererbliche Erkrankungen.

Der genaue Fokus der Familienanamnese richtet sich nach der untersuchten Krankheit beziehungsweise nach der Verdachtsdiagnose. In der allgemeinmedizinischen Praxis umfasst die Familienanamnese typischerweise Fragen etwa nach kardiovaskulären Erkrankungen wie Bluthochdruck oder Herzinfarkt, nach Tumorerkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder Immundefekten.